Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KNL1

kinetochore scaffold 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q15.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 40.594.249–40.664.342 (GRCh38)
Exons
26 exons over 70,1 kb
Eiwit
2.316 aminozuren
Ook bekend als
D40, AF15Q14, CT29, KIAA1570, hKNL-1, hSpc105, PPP1R55, Spc7
Eerdere symbolen
MCPH4, CASC5
MANE Select-transcript
ENST00000399668.7NM_144508.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest KNL1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van KNL1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar KNL1 zich bevindt. KNL1 en 28 genen in de buurt op chromosoom 15, van 40.129.296 tot 41.129.295.Chromosoom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBUB1B: 40.160.984–40.221.137, voorwaartse-strengBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, voorwaartse-strengPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, voorwaartse-strengBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, omgekeerde-strengPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, omgekeerde-strengANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, voorwaartse-strengINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, omgekeerde-strengCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, voorwaartse-strengPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, voorwaartse-strengDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, voorwaartse-strengKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, voorwaartse-strengIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, voorwaartse-strengBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, voorwaartse-strengCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, omgekeerde-strengCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, voorwaartse-strengRPUSD2KNL1: 40.594.249–40.664.342, voorwaartse-strengKNL1RAD51: 40.694.774–40.732.344, voorwaartse-strengRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, omgekeerde-strengRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, voorwaartse-strengGCHFRDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, omgekeerde-strengDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, voorwaartse-strengC15orf62ZFYVE19: 40.807.086–40.815.084, voorwaartse-strengZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, omgekeerde-strengSPINT1: 40.843.513–40.860.274, voorwaartse-strengSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, omgekeerde-strengRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, voorwaartse-strengVPS18DLL4: 40.929.333–40.939.081, voorwaartse-strengDLL4CHAC1: 40.952.962–40.957.478, voorwaartse-strengCHAC1INO80: 40.978.880–41.116.568, omgekeerde-strengINO80Diagram van KNL1: 26 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 24: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 40.594.249–40.594.392, 144 basenExon 2: 40.602.915–40.602.966, 52 basenExon 3: 40.605.110–40.605.149, 40 basenExon 4: 40.606.393–40.606.452, 60 basenExon 5: 40.608.847–40.608.908, 62 basenExon 6: 40.610.245–40.610.297, 53 basenExon 7: 40.611.478–40.611.511, 34 basenExon 8: 40.615.341–40.615.378, 38 basenExon 9: 40.618.959–40.619.011, 53 basenExon 10: 40.620.640–40.625.640, 5.001 basenExon 11: 40.628.070–40.628.208, 139 basenExon 12: 40.628.611–40.628.678, 68 basenExon 13: 40.629.273–40.629.371, 99 basenExon 14: 40.640.912–40.641.027, 116 basenExon 15: 40.644.997–40.645.087, 91 basenExon 16: 40.645.656–40.645.772, 117 basenExon 17: 40.646.987–40.647.074, 88 basenExon 18: 40.650.301–40.650.378, 78 basenExon 19: 40.650.544–40.650.583, 40 basenExon 20: 40.651.471–40.651.572, 102 basenExon 21: 40.652.005–40.652.105, 101 basenExon 22: 40.654.909–40.654.977, 69 basenExon 23: 40.657.042–40.657.151, 110 basenExon 24: 40.657.355–40.657.473, 119 basenExon 25: 40.659.339–40.659.461, 123 basenExon 26: 40.662.074–40.664.342, 2.269 basen1510152025265′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,3 kb van de 70,1 kb van het gen; 6.951 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KNL1 leest

11

posities in KNL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 70,1 kb van KNL1, inclusief introns, en niet alleen de 9,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KNL1-gen: kinetochore scaffold 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/knl1

Vancouver

Dante Labs. KNL1-gen: kinetochore scaffold 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/knl1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen