Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TAF13

TATA-box binding protein associated factor 13

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p13.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 109.064.140–109.076.003 (GRCh38)
Exons
4 exons over 11,9 kb
Eiwit
124 aminozuren
Ook bekend als
TAFII18
Eerdere symbolen
TAF2K
MANE Select-transcript
ENST00000338366.6NM_005645.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van TAF13

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 1, met een haakje waar TAF13 zich bevindt. TAF13 en 24 genen in de buurt op chromosoom 1, van 108.570.072 tot 109.570.071.Chromosoom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbEEIG2: 108.560.031–108.644.900, voorwaartse-strengEEIG2HENMT1: 108.648.285–108.661.526, omgekeerde-strengHENMT1PRPF38B: 108.692.292–108.702.928, voorwaartse-strengPRPF38BFNDC7: 108.712.903–108.746.052, voorwaartse-strengFNDC7STXBP3: 108.746.606–108.809.526, voorwaartse-strengSTXBP3AKNAD1: 108.815.898–108.963.484, omgekeerde-strengAKNAD1GPSM2: 108.875.350–108.934.545, voorwaartse-strengGPSM2CLCC1: 108.881.885–108.963.527, omgekeerde-strengCLCC1WDR47: 108.970.211–109.042.169, omgekeerde-strengWDR47TAF13: 109.064.140–109.076.003, omgekeerde-strengTAF13TMEM167B: 109.090.362–109.096.935, voorwaartse-strengTMEM167BCFAP276: 109.105.951–109.113.857, omgekeerde-strengCFAP276ELAPOR1: 109.113.175–109.206.781, voorwaartse-strengELAPOR1SARS1: 109.213.844–109.239.456, voorwaartse-strengSARS1CELSR2: 109.249.539–109.275.751, voorwaartse-strengCELSR2PSRC1: 109.279.053–109.284.107, omgekeerde-strengPSRC1MYBPHL: 109.292.363–109.307.213, omgekeerde-strengMYBPHLSORT1: 109.309.568–109.397.967, omgekeerde-strengSORT1PSMA5: 109.399.042–109.426.471, omgekeerde-strengPSMA5SYPL2: 109.466.529–109.482.142, voorwaartse-strengSYPL2ATXN7L2: 109.483.479–109.492.812, voorwaartse-strengATXN7L2CYB561D1: 109.494.052–109.502.932, voorwaartse-strengCYB561D1AMIGO1: 109.503.464–109.509.758, omgekeerde-strengAMIGO1GPR61: 109.539.872–109.548.406, voorwaartse-strengGPR61GNAI3: 109.548.582–109.600.195, voorwaartse-strengGNAI3Diagram van TAF13: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 109.064.140–109.064.693, 554 basenExon 3: 109.066.135–109.066.232, 98 basenExon 2: 109.074.987–109.075.065, 79 basenExon 1: 109.075.921–109.076.003, 83 basen43215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 0,8 kb van de 11,9 kb van het gen; 375 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest TAF13 leest

    3

    posities in TAF13 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 11,9 kb van TAF13, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). TAF13-gen: TATA-box binding protein associated factor 13. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/taf13

    Vancouver

    Dante Labs. TAF13-gen: TATA-box binding protein associated factor 13 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/taf13

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen