Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

RALGAPA1

Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q13.2
Coördinaten
Chromosoom 14: 35.538.356–35.809.295 (GRCh38)
Exons
42 exons over 270,9 kb
Eiwit
2.542 aminozuren
Ook bekend als
GRIPE, DKFZp667F074, KIAA0884, Tulip1, RalGAPalpha1
Eerdere symbolen
GARNL1
MANE Select-transcript
ENST00000680220.1NM_001346249.2
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest RALGAPA1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van RALGAPA1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar RALGAPA1 zich bevindt. RALGAPA1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 14, van 35.173.826 tot 36.173.825.Chromosoom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbPRORP: 35.121.842–35.278.538, voorwaartse-strengPRORP: 35.122.549–35.317.474, voorwaartse-strengPSMA6: 35.278.596–35.318.734, voorwaartse-strengPSMA6NFKBIA: 35.401.079–35.404.749, omgekeerde-strengNFKBIAINSM2: 35.534.164–35.537.054, voorwaartse-strengINSM2RALGAPA1: 35.538.356–35.809.295, omgekeerde-strengRALGAPA1BRMS1L: 35.826.299–35.932.325, voorwaartse-strengBRMS1LDiagram van RALGAPA1: 42 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 37: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 42: 35.538.356–35.539.690, 1.335 basenExon 41: 35.548.508–35.548.538, 31 basenExon 40: 35.549.110–35.549.234, 125 basenExon 39: 35.570.617–35.570.744, 128 basenExon 38: 35.572.560–35.572.718, 159 basenExon 37: 35.595.634–35.595.789, 156 basenExon 36: 35.605.586–35.605.709, 124 basenExon 35: 35.625.361–35.625.432, 72 basenExon 34: 35.627.090–35.627.951, 862 basenExon 33: 35.634.574–35.634.757, 184 basenExon 32: 35.635.464–35.635.598, 135 basenExon 31: 35.651.805–35.651.873, 69 basenExon 30: 35.654.367–35.654.477, 111 basenExon 29: 35.655.807–35.655.915, 109 basenExon 28: 35.659.138–35.659.196, 59 basenExon 27: 35.664.642–35.664.767, 126 basenExon 26: 35.671.389–35.671.517, 129 basenExon 25: 35.672.867–35.673.022, 156 basenExon 24: 35.674.180–35.674.278, 99 basenExon 23: 35.674.516–35.674.709, 194 basenExon 22: 35.677.950–35.678.102, 153 basenExon 21: 35.683.809–35.683.985, 177 basenExon 20: 35.684.929–35.685.145, 217 basenExon 19: 35.686.542–35.686.666, 125 basenExon 18: 35.688.459–35.690.003, 1.545 basenExon 17: 35.700.162–35.700.302, 141 basenExon 16: 35.721.688–35.721.849, 162 basenExon 15: 35.723.027–35.723.264, 238 basenExon 14: 35.725.024–35.725.153, 130 basenExon 13: 35.728.362–35.728.510, 149 basenExon 12: 35.738.513–35.738.650, 138 basenExon 11: 35.742.368–35.742.565, 198 basenExon 10: 35.748.585–35.748.824, 240 basenExon 9: 35.750.482–35.750.690, 209 basenExon 8: 35.752.024–35.752.162, 139 basenExon 7: 35.756.793–35.756.908, 116 basenExon 6: 35.760.829–35.761.006, 178 basenExon 5: 35.762.710–35.762.753, 44 basenExon 4: 35.770.942–35.770.999, 58 basenExon 3: 35.775.006–35.775.055, 50 basenExon 2: 35.775.635–35.775.745, 111 basenExon 1: 35.808.730–35.809.295, 566 basen4240353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,4 kb van de 270,9 kb van het gen; 7.629 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van RALGAPA1

19Gemiddeld

Hoe moeilijk RALGAPA1 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100

  • Mappability39%
  • Homologie14%
  • Herhalingen3,4%
  • GC-gehalte11%
  • Referentiedekking0%

6

posities in RALGAPA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

4 ervan (67%) vallen in gebieden die korte reads lastig vinden.

  • Low mappability (4 posities)

Een volledig genoom dekt alle 270,9 kb van RALGAPA1, inclusief intronen, en niet alleen de 9,4 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan RALGAPA1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RALGAPA1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
  • De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RALGAPA1-gen: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ralgapa1

Vancouver

Dante Labs. RALGAPA1-gen: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ralgapa1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen