Gen
ASPM
assembly factor for spindle microtubules
- HGNC 19048(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000066279(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 259266(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q31.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 197.084.127–197.146.669 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons over 62,5 kb
- Eiwit
- 3.477 aminozuren
- Ook bekend als
- Calmbp1, ASP, FLJ10517, FLJ10549
- Eerdere symbolen
- MCPH5
- MANE Select-transcript
- ENST00000367409.9NM_018136.5
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ASPM en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ASPM nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ASPM
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,9 kb van de 62,5 kb van het gen; 10.434 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ASPM leest
204
posities in ASPM waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 62,5 kb van ASPM, inclusief introns, en niet alleen de 10,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ASPM
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ASPM kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Lateral ventricle dilatation
- Motor delay
- Simplified gyral pattern
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
Toon 14 kenmerken meer
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
- More active than typical
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Cortical dysplasia
- Self-injurious behavior
- Small cerebellum
- Epilepsy
- Attention deficit
- Small cerebral cortex
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ASPM-gen: assembly factor for spindle microtubules. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aspm
Dante Labs. ASPM-gen: assembly factor for spindle microtubules [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aspm
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken