Gen
CRB2
crumbs cell polarity complex component 2
- HGNC 18688(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000148204(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 286204(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q33.3
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 123.356.197–123.378.753 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 22,6 kb
- Eiwit
- 1.285 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ38464, FLJ16786
- MANE Select-transcript
- ENST00000373631.8NM_173689.7
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CRB2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Fokale segmentale glomerulosclerose
Een nieraandoening die wordt gekenmerkt door sclerotische laesies in de glomeruli. Oorzaken zijn onder meer geneesmiddelen, virussen en maligniteiten (lymfomen), of de oorzaak is onbekend (idiopathisch). Er kan asymptomatische proteïnurie of nefritisch syndroom optreden, en het kan leiden tot nierfalen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Glomerulosclerose
Een verharding van de glomerulus van de nier, veroorzaakt door littekenvorming in de bloedvaatjes.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van CRB2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,6 kb van de 22,6 kb van het gen; 3.858 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CRB2 leest
23
posities in CRB2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 22,6 kb van CRB2, inclusief introns, en niet alleen de 5,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CRB2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CRB2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Steroid-resistant nephrotic syndrome
- Chronic kidney disease
- Hyperechogenic kidneys
- Renal corticomedullary cysts
- Stage 5 chronic kidney disease
- Diffuse mesangial sclerosis
- Minimal change glomerulonephritis
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CRB2-gen: crumbs cell polarity complex component 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/crb2
Dante Labs. CRB2-gen: crumbs cell polarity complex component 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/crb2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken