Gen
CDK5RAP2
CDK5 regulatory subunit associated protein 2
- HGNC 18672(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000136861(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55755(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q33.2
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 120.388.875–120.580.167 (GRCh38)
- Exons
- 38 exons over 191,3 kb
- Eiwit
- 1.893 aminozuren
- Ook bekend als
- C48, FLJ10867, CEP215
- Eerdere symbolen
- MCPH3
- MANE Select-transcript
- ENST00000349780.9NM_018249.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CDK5RAP2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CDK5RAP2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CDK5RAP2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,2 kb van de 191,3 kb van het gen; 5.682 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CDK5RAP2 leest
36
posities in CDK5RAP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 191,3 kb van CDK5RAP2, inclusief introns, en niet alleen de 6,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CDK5RAP2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CDK5RAP2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- IQ between 34 and 49
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Simplified gyral pattern
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CDK5RAP2-gen: CDK5 regulatory subunit associated protein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cdk5rap2
Dante Labs. CDK5RAP2-gen: CDK5 regulatory subunit associated protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cdk5rap2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken