Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Elevated urinary norepinephrine level

The concentration of noradrenaline in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003345

Samenvatting

Lichaamssysteem
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

18 genen gekoppeld aan Elevated urinary norepinephrine level

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Elevated urinary norepinephrine level voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
SLC6A2solute carrier family 6 member 2AltijdIn 1 aandoening
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaVaak (30–79%)In 1 aandoening
EPAS1endothelial PAS domain protein 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
FHfumarate hydrataseVaak (30–79%)In 1 aandoening
KIF1Bkinesin family member 1BVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
MAXMYC associated transcriptional regulator XVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
MDH2malate dehydrogenase 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
NF1neurofibromin 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
RETret proto-oncogeneVaak (30–79%)In 4 aandoeningen
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AVaak (30–79%)In 1 aandoening
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CVaak (30–79%)In 1 aandoening
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
SLC25A11solute carrier family 25 member 11Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TMEM127transmembrane protein 127Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorVaak (30–79%)In 3 aandoeningen

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Elevated urinary catecholamines

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen