Kenmerk
Abnormality of the shankbone
Klinische naam: Abnormal tibia morphology
Abnormality of the tibia (shinbone).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of the shinbone, Abnormality of tibia morphology
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormality of the shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen16 genen gekoppeld aan Abnormality of the shankbone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormality of the shankbone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SHOXSHOX homeobox | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WNT7AWnt family member 7A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTBactin beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Bowed shankbone42 genen
- Tibial torsion23 genen
- Absent/small shankbone5 genen
- Abnormality of the wide portion of shankbone3 genen
- Abnormality of the tibial plateaux1 gen
- Thickened tibial cortex1 gen
- Tibial pseudarthrosis1 gen
- Triangular tibia1 gen
- Abnormality of end part of shinbone
- Bone fusion involving the shinbone
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken