Kenmerk
Moderate global developmental delay
A moderate delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Global developmental delay, moderate
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Moderate global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen42 genen gekoppeld aan Moderate global developmental delay
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Moderate global developmental delay voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| TCP1t-complex 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Altijd | In 1 aandoening |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Altijd | In 1 aandoening |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Altijd | In 1 aandoening |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MADDMAP kinase activating death domain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLP1proteolipid protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 2 genen
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken