Kenmerk
Hypopigmented macule
A white or lighter patch of skin that may appear anywhere on the body and are caused by decreased skin pigmentation.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Hypopigmented macule, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen13 genen gekoppeld aan Hypopigmented macule
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hypopigmented macule voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FANCCFA complementation group C | Altijd | In 1 aandoening |
| GPNMBglycoprotein nmb | Altijd | In 1 aandoening |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PLECplectin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRT5keratin 5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken