Kenmerk
Large hands
Samenvatting
- Ook bekend als
- large hand, Disproportionately large hands
- Lichaamssysteem
- Abnormality of limbs
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/large-hands.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Large hands gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen33 genen gekoppeld aan Large hands
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Large hands voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| EEDembryonic ectoderm development | Altijd | In 1 aandoening |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Altijd | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Altijd | In 1 aandoening |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MEN1menin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PHF8PHD finger protein 8 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NF1neurofibromin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| INSRinsulin receptor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken