Kenmerk
Akinesia
Inability to initiate changes in activity or movement and to perform ordinary volitional movements rapidly and easily.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Akinesia, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen43 genen gekoppeld aan Akinesia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Akinesia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DCTN1dynactin subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Altijd | In 3 aandoeningen |
| NEBnebulin | Altijd | In 1 aandoening |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Altijd | In 1 aandoening |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Altijd | In 1 aandoening |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Altijd | In 1 aandoening |
| DOK7docking protein 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GLDNgliomedin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KIF21Akinesin family member 21A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NUP88nucleoporin 88 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PODXLpodocalyxin like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNCAsynuclein alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| WDR45WD repeat domain 45 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPceruloplasmin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 3 genen
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken