Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MUC1

mucin 1, cell surface associated

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q22
Ook bekend als
CD227, PEM, ADMCKD, ADMCKD1, MCKD, MCD, KL-6, EMA, Ca15-3
Eerdere symbolen
PUM, MCKD1
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Autosomale dominante tubulointerstitiële nierziekte

    • Autosomale dominante medullaire cystenierziekteAutosomaal dominant

      Een dominant overerfelijke tubulointerstitiële nierziekte, waaronder de MUC1-vorm, die op volwassen leeftijd leidt tot langzaam voortschrijdend nierfalen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Het weten hiervan helpt bij het volgen van uw nierfunctie en een zorgvuldige beoordeling van eventuele levende nierdonoren in uw familie.

    • Familiale juveniele hyperurikemische nefropathieAutosomaal dominant

      Een dominant overerfelijke tubulointerstitiële nierziekte, meestal veroorzaakt door varianten in UMOD (en ook in REN of SEC61A1), met een verhoogd urinezuurgehalte, vroegtijdig jicht en geleidelijk verlies van nierfunctie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Het weten hiervan helpt bij het volgen van uw nierfunctie, de behandeling van jicht en een zorgvuldige beoordeling van eventuele levende nierdonoren in uw familie; de REN-vorm kan reageren op fludrocortison.

Sequencing van MUC1

8

posities in MUC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

2 daarvan (25%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.

  • Segmental duplications (2 locaties)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan MUC1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MUC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MUC1-gen: mucin 1, cell surface associated. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/muc1

Vancouver

Dante Labs. MUC1-gen: mucin 1, cell surface associated [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/muc1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen