Kenmerk
Gallstones
Klinische naam: Cholelithiasis
Hard, pebble-like deposits that form within the gallbladder.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the digestive system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Gallstones, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen87 genen gekoppeld aan Gallstones
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Gallstones voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| HOXA13homeobox A13 | Altijd | In 1 aandoening |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Altijd | In 1 aandoening |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Altijd | In 1 aandoening |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AIREautoimmune regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANK1ankyrin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GCGRglucagon receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEUROG3neurogenin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FECHferrochelatase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 47 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HBBhemoglobin subunit beta | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED25mediator complex subunit 25 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MST1macrophage stimulating 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STX1Asyntaxin 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TCF4transcription factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DMPKDM1 protein kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HK1hexokinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken