Kenmerk
Opsoclonus
Bursts of large-amplitude multidirectional saccades without intersaccadic interval
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Opsoclonus, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen15 genen gekoppeld aan Opsoclonus
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Opsoclonus voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SNX10sorting nexin 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LMO1LIM domain only 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken