Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CHCHD2

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7p11.2
Coördinaten
Chromosoom 7: 56.101.573–56.106.476 (GRCh38)
Exons
4 exons over 4,9 kb
Eiwit
151 aminozuren
Ook bekend als
MIX17B, MNRR1
Eerdere symbolen
C7orf17
MANE Select-transcript
ENST00000395422.4NM_016139.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Parkinson-ziekte

    • Een progressieve degeneratieve aandoening van het centrale zenuwstelsel, gekenmerkt door het verlies van dopamine-producerende neuronen in de substantia nigra en de aanwezigheid van Lewy-lichaampjes in de substantia nigra en locus coeruleus. Kenmerken zijn onder meer tremor die vooral in rust optreedt, spierstijfheid, vertraging van vrijwillige bewegingen, een neiging om achterover te vallen en een maskerachtige gezichtsuitdrukking.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      LRRK2-kinaseremmer-studies, substraatreductietherapie voor GBA-varianten, therapieën gericht op α-synucleïne, dopaminerge medicijnen, levodopa

Opbouw van CHCHD2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar CHCHD2 zich bevindt. CHCHD2 en 10 genen in de buurt op chromosoom 7, van 55.604.025 tot 56.604.024.Chromosoom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbSEPTIN14: 55.793.540–55.862.755, omgekeerde-strengSEPTIN14ZNF713: 55.887.260–55.942.530, voorwaartse-strengZNF713: 55.887.277–55.955.239, voorwaartse-strengMRPS17: 55.950.705–55.956.500, voorwaartse-strengMRPS17NIPSNAP2: 55.951.793–56.000.184, voorwaartse-strengNIPSNAP2PSPH: 56.010.119–56.051.609, omgekeerde-strengPSPHCCT6A: 56.051.685–56.063.992, voorwaartse-strengCCT6ASUMF2: 56.064.002–56.087.955, voorwaartse-strengSUMF2PHKG1: 56.079.923–56.093.012, omgekeerde-strengPHKG1CHCHD2: 56.101.573–56.106.476, omgekeerde-strengCHCHD2NUPR2: 56.114.681–56.116.422, omgekeerde-strengNUPR2Diagram van CHCHD2: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 4: 56.101.573–56.101.861, 289 basenExon 3: 56.102.867–56.103.011, 145 basenExon 2: 56.104.226–56.104.475, 250 basenExon 1: 56.106.364–56.106.476, 113 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,8 kb van de 4,9 kb van het gen; 456 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CHCHD2-gen: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/chchd2

Vancouver

Dante Labs. CHCHD2-gen: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/chchd2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen