Genas
RSPRY1
ring finger and SPRY domain containing 1
- HGNC 29420↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000159579↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 89970↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 16q13
- Koordinatės
- Chromosoma 16: 57 186 329–57 240 469 (GRCh38)
- Eksonai
- 15 eksonų per 54,1 kb
- Baltymas
- 576 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA1972
- MANE Select transkriptas
- ENST00000394420.9NM_133368.3
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rspry1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite RSPRY1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito RSPRY1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas RSPRY1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,5 kb iš 54,1 kb geno; 1 731 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: RSPRY1
4
vietos geno RSPRY1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 54,1 kb geno RSPRY1, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su RSPRY1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RSPRY1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Limited elbow extension
- Overlapping toe
- Short 4th long bone of foot
- Short neck of thighbone
- Small carpal bones
- Abnormality of the knee
- Short fingers or toes
- Coxa vara
Rodyti dar 16 savybių
- Curvature of little finger
- Distal femoral bowing
- Dropped arches
- Irregularity of wide portion of calf bone
- Knock knees
- Outward turned elbows
- Prominent heel bone
- Rocker bottom foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Slipped end part of innermost thighbone
- Tibial metaphyseal irregularity
- Flat head of thigh bone
- High-arched foot
- Toe curvature
- Bowed thighbone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Scoliosis
- Abnormality of the hip bone
- Cone-shaped end part of bone
- Kyphoscoliosis
- Osteopenia
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
Rodyti dar 12 savybių
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Abnormal gait
- Intellectual disability, mild
- Severe expressive language delay
- IQ between 34 and 49
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RSPRY1 genas: ring finger and SPRY domain containing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rspry1
Dante Labs. RSPRY1 genas: ring finger and SPRY domain containing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rspry1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites