Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TRPV6

transient receptor potential cation channel subfamily V member 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q34
Koordinatės
Chromosoma 7: 142 871 208–142 885 745 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 14,5 kb
Baltymas
765 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CaT1
Ankstesni simboliai
ECAC2
MANE Select transkriptas
ENST00000359396.9NM_018646.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Šeimyninė hipomagnezemija

    • Šeimyninė pirminė hipomagnezemija

      Paveldimų magnio netekties sutrikimų grupė, kurią sukelia variantai genuose, pavyzdžiui, CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ir FXYD2; CLDN16 ir CLDN19 formos gali progresuoti iki lėtinės inkstų ligos.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Magnio papildai gali kontroliuoti simptomus, o kai kurioms formoms reikalinga inkstų funkcijos ir akių stebėsena.

  • Pankreatitas

    • Kasos uždegimas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Skausmo valdymas; egzokrininio nepakankamumo gydymas kasos fermentų pakaitine terapija; diabeto gydymas; kasos vėžio stebėsena kasmet atliekant EUS/MRCP tyrimus nuo 40 metų amžiaus; esant atspariems atvejams – visiška pankreatektomija su salelių autotransplantacija (TPIAT)

  • Rak skydliaukės

    • Prieskydinių liaukų liga

      Liga, susijusi su prieskydinėmis liaukomis.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TRPV6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra TRPV6. TRPV6 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 142 378 477 iki 143 378 476.Chromosoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTRBV11-2: 142 433 895–142 434 394, tiesioginė grandinėTRBV11-2PRSS1: 142 749 468–142 753 072, tiesioginė grandinėPRSS1PRSS2: 142 760 398–142 774 564, tiesioginė grandinėPRSS2EPHB6: 142 854 809–142 872 810, tiesioginė grandinėEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 745, atvirkštinė grandinėTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, atvirkštinė grandinėTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, tiesioginė grandinėSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, atvirkštinė grandinėKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, atvirkštinė grandinėOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, tiesioginė grandinėOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, tiesioginė grandinėPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, tiesioginė grandinėTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, tiesioginė grandinėTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, tiesioginė grandinėGSTK1TMEM139: 143 279 937–143 288 240, tiesioginė grandinėTMEM139CASP2: 143 288 215–143 307 696, tiesioginė grandinėCASP2CLCN1: 143 316 111–143 353 744, tiesioginė grandinėCLCN1FAM131B: 143 353 395–143 362 815, atvirkštinė grandinėFAM131BTRPV6 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 15: 142 871 208–142 871 989, 782 baziųEksonas 14: 142 872 372–142 872 478, 107 baziųEksonas 13: 142 873 448–142 873 716, 269 baziųEksonas 12: 142 874 076–142 874 142, 67 baziųEksonas 11: 142 874 491–142 874 656, 166 baziųEksonas 10: 142 874 904–142 874 980, 77 baziųEksonas 9: 142 875 078–142 875 164, 87 baziųEksonas 8: 142 875 468–142 875 680, 213 baziųEksonas 7: 142 875 758–142 875 904, 147 baziųEksonas 6: 142 876 408–142 876 583, 176 baziųEksonas 5: 142 876 739–142 876 837, 99 baziųEksonas 4: 142 877 142–142 877 279, 138 baziųEksonas 3: 142 877 651–142 877 773, 123 baziųEksonas 2: 142 877 929–142 878 026, 98 baziųEksonas 1: 142 885 389–142 885 745, 357 bazių15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 14,5 kb geno; 2 298 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TRPV6

13

TRPV6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,5 kb TRPV6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TRPV6 genas: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trpv6

Vancouver

Dante Labs. TRPV6 genas: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trpv6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test