Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BGN

biglycan

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq28
Koordinatės
Chromosoma X: 153 494 980–153 509 546 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 14,6 kb
Baltymas
368 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DSPG1, SLRR1A
MANE Select transkriptas
ENST00000331595.9NM_001711.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Marfano tipo sindromai

    • Meester-Loeys sindromasX chromosomos recesyvinis

      BGN su susijusi aortos aneurizma ir disekacija su sąnarių ir skeleto požymiais, daugiausia vyrams.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas BGN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra BGN. BGN ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 153 002 263 iki 154 002 262.Chromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPNMA3: 153 056 409–153 060 467, tiesioginė grandinėPNMA3PNMA6A: 153 072 454–153 075 019, tiesioginė grandinėPNMA6AMAGEA1: 153 179 284–153 183 880, tiesioginė grandinėMAGEA1PWWP4: 153 266 152–153 279 145, tiesioginė grandinėPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, atvirkštinė grandinėPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, tiesioginė grandinėZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, atvirkštinė grandinėPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, tiesioginė grandinėZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, atvirkštinė grandinėTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, atvirkštinė grandinėHAUS7BGN: 153 494 980–153 509 546, tiesioginė grandinėBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, tiesioginė grandinėATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, atvirkštinė grandinėCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, tiesioginė grandinėDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, atvirkštinė grandinėPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, tiesioginė grandinėSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, atvirkštinė grandinėBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, tiesioginė grandinėABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, tiesioginė grandinėPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, tiesioginė grandinėSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, atvirkštinė grandinėIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, tiesioginė grandinėSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, atvirkštinė grandinėL1CAM: 153 861 511–153 886 204, atvirkštinė grandinėL1CAM: 153 872 221–153 909 223, atvirkštinė grandinėAVPR2: 153 902 531–153 907 169, tiesioginė grandinėAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, atvirkštinė grandinėARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, atvirkštinė grandinėNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, atvirkštinė grandinėHCFC1: 153 946 434–153 972 427, atvirkštinė grandinėHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, tiesioginė grandinėBGN diagrama: 8 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 153 494 980–153 495 113, 134 baziųEksonas 2: 153 504 621–153 504 869, 249 baziųEksonas 3: 153 505 238–153 505 350, 113 baziųEksonas 4: 153 505 863–153 506 076, 214 baziųEksonas 5: 153 506 529–153 506 639, 111 baziųEksonas 6: 153 506 830–153 506 923, 94 baziųEksonas 7: 153 507 047–153 507 185, 139 baziųEksonas 8: 153 508 248–153 509 546, 1 299 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 14,6 kb geno; 1 107 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BGN

12

BGN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,6 kb BGN geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BGN genas: biglycan. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bgn

Vancouver

Dante Labs. BGN genas: biglycan [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bgn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test