Požymis
Short humerus
Underdevelopment of the humerus.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Short long bone of upper arm, Short upper arms, Humeral hypoplasia, Humeral shortening, Hypoplastic humerus, Short humeri
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Short humerus, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test36 genų susiję su Short humerus
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Short humerus. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| FZD2frizzled class receptor 2 | Visada | 2 ligose |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Visada | 1 ligoje |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Visada | 1 ligoje |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GSCgoosecoid homeobox | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KIAA0753KIAA0753 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FLNBfilamin B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GPC6glypican 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NOGnoggin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites