Genas
DYM
dymeclin
- HGNC 21317(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000141627(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 54808(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 18q21.1
- Koordinatės
- Chromosoma 18: 49 036 387–49 460 645 (GRCh38)
- Eksonai
- 18 eksonų per 424,3 kb
- Baltymas
- 724 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ20071, DMC, SMC
- MANE Select transkriptas
- ENST00000675505.1NM_001353214.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite DYM ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito DYM geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas DYM
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 10,1 kb iš 424,3 kb geno; 2 175 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito DYM
22
DYM geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 424,3 kb DYM geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DYM
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DYM, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Atlantoaxial instability
- Barrel-shaped chest
- Beaking of vertebral bodies
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flaring of lower rib cage
- Flattened vertebrae
- Hunched back
- Iliac crest serration
Rodyti dar 33 savybių
- Limitation of joint mobility
- Prominent sternum
- Wide pubic symphysis
- Disproportionate short-trunked short stature
- Pigeon chest
- Shield chest
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal shape of pelvis bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormality of the hip bone
- Abnormality of the vertebral column
- Abnormality of the vertebral endplates
- Broad ribs
- Horizontal inferior border of scapula
- Hypoplasia of the odontoid process
- Hypoplastic iliac wing
- Scoliosis
- Short long bone
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Small wings of the pelvic girdle
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty in standing
- Frequent falls
- Glenoid fossa hypoplasia
- Spastic tetraparesis
- Enlargement of the costochondral junction
- Flat glenoid fossa
- Irregular end part of long bone
- Narrow greater sciatic notch
- Permanent flexion of the finger or toe
- Small shoulder blade
- Thoracic kyphosis
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Small carpal bones
Rodyti dar 28 savybių
- Knock knees
- Rhizomelic arm shortening
- Abnormal head of thigh bone
- Broad femoral neck
- Curvature of little finger
- Flat acetabular roof
- Hypoplastic acetabulae
- Limb muscle weakness
- Metaphyseal dysplasia
- Small innermost thighbone end part
- Abnormality of the ankle
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Club feet
- Coxa vara
- Dropped arches
- Limited elbow extension
- Limited knee straightening
- Prominent heel bone
- Wide wrist bones
- Broad foot
- Broad palm
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed maturation of the head of the thigh bone
- Multicentric femoral head ossification
- Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses
- Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses
- Short finger bones
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DYM genas: dymeclin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dym
Dante Labs. DYM genas: dymeclin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dym
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites