Genas
LTBP3
latent transforming growth factor beta binding protein 3
- HGNC 6716↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000168056↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4054↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q13.1
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 65 538 559–65 558 359 (GRCh38)
- Eksonai
- 28 eksonų per 19,8 kb
- Baltymas
- 1 303 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- LTBP2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000301873.11NM_001130144.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite LTBP3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito LTBP3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas LTBP3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,8 kb iš 19,8 kb geno; 3 912 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito LTBP3
78
LTBP3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 19,8 kb LTBP3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su LTBP3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LTBP3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Short palm
- Small hand
- Limited elbow movement
- Limited wrist movement
- Short foot
- Abnormality of the thighbone
- Fifth metacarpal with ulnar notch
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). LTBP3 genas: latent transforming growth factor beta binding protein 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ltbp3
Dante Labs. LTBP3 genas: latent transforming growth factor beta binding protein 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ltbp3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites