Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ZIC3

Zic family zinc finger 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq26.3
Koordinatės
Chromosoma X: 137 566 127–137 572 102 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 6 kb
Baltymas
467 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HTX, ZNF203
Ankstesni simboliai
HTX1
MANE Select transkriptas
ENST00000287538.10NM_003413.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Heterotaksija ir laterališkumo sutrikimai

    • Įgimta širdies liga su heterotaksija

      Gimdymo metu esantys širdies defektai, kurie pasireiškia kartu su įvairiais kitų organų kairės ir dešinės pusių išsidėstymo sutrikimais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Vidaus organų heterotaksija

      Neteisingas kairės ir dešinės pusių vidaus organų išsidėstymas, sukeltas tokių genų pokyčių kaip ZIC3 (X chromosomoje susietas), NODAL, CFC1, MMP21 ir PKD1L1, dažnai kartu su sudėtingais širdies defektais ir blužnies anomalijomis.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią būklę padeda atlikti širdies ir pilvo ultragarsinius tyrimus, imtis apsaugos nuo infekcijų, jei blužnis nesivysčiusi, bei gauti reprodukcinio konsultavimo.

Kaip išdėstytas ZIC3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra ZIC3. ZIC3 ir dar 0 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 137 069 115 iki 138 069 114.Chromosoma XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbZIC3: 137 566 127–137 572 102, tiesioginė grandinėZIC3ZIC3 diagrama: 3 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 137 566 127–137 567 751, 1 625 baziųEksonas 2: 137 568 902–137 569 065, 164 baziųEksonas 3: 137 569 891–137 572 102, 2 212 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 6 kb geno; 1 404 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ZIC3

24

ZIC3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6 kb ZIC3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ZIC3 genas: Zic family zinc finger 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/zic3

Vancouver

Dante Labs. ZIC3 genas: Zic family zinc finger 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/zic3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test