Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q11.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 55 935 095–55 994 963 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 59,9 kb
Baltymas
918 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GP130, CD130, sGP130, IL-6RB
MANE Select transkriptas
ENST00000381298.7NM_002184.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hiper-IgE sindromas

    • Būklė, pasižyminti padidėjusiu IgE kiekiu serume, dermatitu ir kvėpavimo takų infekcijomis.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas IL6ST

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra IL6ST. IL6ST ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 55 465 029 iki 56 465 028.Chromosoma 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbPLPP1: 55 410 510–55 535 103, atvirkštinė grandinėPLPP1SLC38A9: 55 621 278–55 773 194, atvirkštinė grandinėSLC38A9DDX4: 55 738 017–55 817 157, tiesioginė grandinėDDX4IL31RA: 55 851 357–55 922 854, tiesioginė grandinėIL31RAIL6ST: 55 935 095–55 994 963, atvirkštinė grandinėIL6STANKRD55: 56 098 242–56 233 341, atvirkštinė grandinėANKRD55IL6ST diagrama: 17 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 17: 55 935 095–55 941 819, 6 725 baziųEksonas 16: 55 942 670–55 942 751, 82 baziųEksonas 15: 55 947 493–55 947 589, 97 baziųEksonas 14: 55 951 464–55 951 604, 141 bazėEksonas 13: 55 951 929–55 952 075, 147 baziųEksonas 12: 55 952 250–55 952 351, 102 baziųEksonas 11: 55 954 810–55 954 992, 183 baziųEksonas 10: 55 956 025–55 956 235, 211 baziųEksonas 9: 55 957 209–55 957 291, 83 baziųEksonas 8: 55 960 402–55 960 561, 160 baziųEksonas 7: 55 963 352–55 963 506, 155 baziųEksonas 6: 55 964 146–55 964 312, 167 baziųEksonas 5: 55 968 276–55 968 396, 121 bazėEksonas 4: 55 969 550–55 969 855, 306 baziųEksonas 3: 55 976 215–55 976 293, 79 baziųEksonas 2: 55 982 724–55 982 811, 88 baziųEksonas 1: 55 994 784–55 994 963, 180 bazių171510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9 kb iš 59,9 kb geno; 2 757 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IL6ST

3

IL6ST geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (33 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 59,9 kb IL6ST geno, įskaitant intronus, o ne tik 9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IL6ST genas: interleukin 6 cytokine family signal transducer. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/il6st

Vancouver

Dante Labs. IL6ST genas: interleukin 6 cytokine family signal transducer [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/il6st

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test