Požymis
Short shinbone
Klinikinis pavadinimas: Short tibia
Underdevelopment (reduced size) of the tibia.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Short skankbone, Hypoplasia of the tibia, Hypoplastic tibia, Short tibiae, Shortening of the shankbone, Shortening of the shinbone, Shortening of the tibia
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Short shinbone, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test27 genų susiję su Short shinbone
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Short shinbone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| INTUinturned planar cell polarity protein | Visada | 1 ligoje |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Visada | 1 ligoje |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Visada | 1 ligoje |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Visada | 1 ligoje |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SHOXSHOX homeobox | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CEP120centrosomal protein 120 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLNBfilamin B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MEG3maternally expressed 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GPC6glypican 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TCTN3tectonic family member 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites