Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CACNA1E

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q25.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 181 483 517–181 808 084 (GRCh38)
Eksonai
48 eksonų per 324,6 kb
Baltymas
2 313 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Cav2.3, BII, CACH6
Ankstesni simboliai
CACNL1A6
MANE Select transkriptas
ENST00000367573.7NM_001205293.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas CACNA1E

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra CACNA1E. CACNA1E ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 1, nuo 181 145 801 iki 182 145 800.Chromosoma 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44181,2 Mb181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 MbCACNA1E: 181 483 517–181 808 084, tiesioginė grandinėCACNA1EZNF648: 182 054 570–182 061 712, atvirkštinė grandinėZNF648CACNA1E diagrama: 48 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 181 483 517–181 484 010, 494 baziųEksonas 2: 181 510 477–181 510 582, 106 baziųEksonas 3: 181 511 371–181 511 510, 140 baziųEksonas 4: 181 577 766–181 577 869, 104 baziųEksonas 5: 181 579 072–181 579 224, 153 baziųEksonas 6: 181 580 595–181 580 776, 182 baziųEksonas 7: 181 651 338–181 651 441, 104 baziųEksonas 8: 181 710 954–181 711 069, 116 baziųEksonas 9: 181 715 338–181 715 391, 54 baziųEksonas 10: 181 716 040–181 716 129, 90 baziųEksonas 11: 181 717 093–181 717 302, 210 baziųEksonas 12: 181 718 055–181 718 167, 113 baziųEksonas 13: 181 719 751–181 719 863, 113 baziųEksonas 14: 181 720 206–181 720 337, 132 baziųEksonas 15: 181 720 783–181 720 855, 73 baziųEksonas 16: 181 721 758–181 721 875, 118 baziųEksonas 17: 181 724 470–181 724 537, 68 baziųEksonas 18: 181 726 065–181 726 162, 98 baziųEksonas 19: 181 731 175–181 731 231, 57 baziųEksonas 20: 181 732 384–181 733 034, 651 bazėEksonas 21: 181 733 437–181 733 750, 314 baziųEksonas 22: 181 736 275–181 736 434, 160 baziųEksonas 23: 181 737 525–181 737 654, 130 baziųEksonas 24: 181 738 367–181 738 426, 60 baziųEksonas 25: 181 739 147–181 739 253, 107 baziųEksonas 26: 181 750 476–181 750 487, 12 baziųEksonas 27: 181 752 143–181 752 239, 97 baziųEksonas 28: 181 755 237–181 755 397, 161 bazėEksonas 29: 181 755 956–181 756 093, 138 baziųEksonas 30: 181 756 925–181 757 126, 202 baziųEksonas 31: 181 757 947–181 758 111, 165 baziųEksonas 32: 181 758 758–181 758 868, 111 baziųEksonas 33: 181 762 574–181 762 657, 84 baziųEksonas 34: 181 763 406–181 763 531, 126 baziųEksonas 35: 181 766 546–181 766 611, 66 baziųEksonas 36: 181 771 293–181 771 384, 92 baziųEksonas 37: 181 772 066–181 772 231, 166 baziųEksonas 38: 181 776 101–181 776 228, 128 baziųEksonas 39: 181 781 427–181 781 523, 97 baziųEksonas 40: 181 783 679–181 783 784, 106 baziųEksonas 41: 181 784 661–181 784 768, 108 baziųEksonas 42: 181 785 318–181 785 418, 101 bazėEksonas 43: 181 785 713–181 785 819, 107 baziųEksonas 44: 181 790 445–181 790 556, 112 baziųEksonas 45: 181 793 665–181 793 793, 129 baziųEksonas 46: 181 794 864–181 795 044, 181 bazėEksonas 47: 181 796 668–181 796 858, 191 bazėEksonas 48: 181 798 292–181 808 084, 9 793 bazių110203040485′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 16,4 kb iš 324,6 kb geno; 6 942 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito CACNA1E

    16

    CACNA1E geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 324,6 kb CACNA1E geno, įskaitant intronus, o ne tik 16,4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CACNA1E genas: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cacna1e

    Vancouver

    Dante Labs. CACNA1E genas: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cacna1e

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test