Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IGF1R

insulin like growth factor 1 receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q26.3
Koordinatės
Chromosoma 15: 98 648 539–98 964 530 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 316 kb
Baltymas
1 367 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
JTK13, CD221, IGFIR, MGC18216, IGFR
MANE Select transkriptas
ENST00000650285.1NM_000875.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Augimo hormono necjautrumas ir IGF-1 ašies sutrikimai

    • Augimo hormono necjautrumo sindromas

      Žemas ūgis, kai augimo hormono kiekis normalus arba padidėjęs, o IGF-1 mažas; tai apima Larono sindromą (GHR), IGF1, IGFALS ir IGF1R defektus bei STAT5B trūkumą su imuninės sistemos sutrikimais.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekombinantinis IGF-1 (mekasermina) kai kuriais atvejais gali pagerinti augimą; esant STAT5B trūkumui, taip pat reikalinga imuninės sistemos ir plaučių stebėsena.

Kaip išdėstytas IGF1R

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra IGF1R. IGF1R ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 98 306 535 iki 99 306 534.Chromosoma 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbIGF1R: 98 648 539–98 964 530, tiesioginė grandinėIGF1RPGPEP1L: 98 966 720–99 007 792, atvirkštinė grandinėPGPEP1LSYNM: 99 098 217–99 135 848, tiesioginė grandinėSYNMTTC23: 99 136 323–99 251 232, atvirkštinė grandinėTTC23LRRC28: 99 250 937–99 390 729, tiesioginė grandinėLRRC28IGF1R diagrama: vienas eksonas, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 98 648 539–98 649 675, 1 137 baziųEksonas 2: 98 707 562–98 708 107, 546 baziųEksonas 3: 98 891 325–98 891 637, 313 baziųEksonas 4: 98 896 757–98 896 905, 149 baziųEksonas 5: 98 899 477–98 899 621, 145 baziųEksonas 6: 98 908 685–98 908 899, 215 baziųEksonas 7: 98 911 315–98 911 441, 127 baziųEksonas 8: 98 913 044–98 913 282, 239 baziųEksonas 9: 98 915 964–98 916 131, 168 baziųEksonas 10: 98 916 672–98 916 876, 205 baziųEksonas 11: 98 922 148–98 922 431, 284 baziųEksonas 12: 98 923 876–98 924 012, 137 baziųEksonas 13: 98 924 525–98 924 684, 160 baziųEksonas 14: 98 929 558–98 929 660, 103 baziųEksonas 15: 98 930 235–98 930 305, 71 bazėEksonas 16: 98 934 824–98 935 053, 230 baziųEksonas 17: 98 935 316–98 935 426, 111 baziųEksonas 18: 98 939 201–98 939 360, 160 baziųEksonas 19: 98 942 923–98 943 052, 130 baziųEksonas 20: 98 948 574–98 948 708, 135 baziųEksonas 21: 98 957 061–98 964 530, 7 470 bazių15101520215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 12,2 kb iš 316 kb geno; 4 104 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IGF1R

38

IGF1R geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 316 kb IGF1R geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IGF1R genas: insulin like growth factor 1 receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/igf1r

Vancouver

Dante Labs. IGF1R genas: insulin like growth factor 1 receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/igf1r

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test