Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q31.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 174 747 592–174 764 472 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 16,9 kb
Baltymas
457 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
CHRNA
MANE Select transkriptas
ENST00000348749.9NM_000079.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas 1aAutosominis dominantinis

      Bet koks įgimtas miasteninis sindromas, kurio priežastis – mutacija CHRNA1 gene.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

Kaip išdėstytas CHRNA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra CHRNA1. CHRNA1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 174 256 032 iki 175 256 031.Chromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbSP9: 174 334 948–174 338 707, tiesioginė grandinėSP9CIRSR: 174 346 961–174 395 712, atvirkštinė grandinėCIRSRSCRN3: 174 395 724–174 432 340, tiesioginė grandinėSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, atvirkštinė grandinėGPR155WIPF1: 174 559 563–174 682 916, atvirkštinė grandinėWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 764 472, atvirkštinė grandinėCHRNA1CHN1: 174 797 579–175 005 405, atvirkštinė grandinėCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, atvirkštinė grandinėATF2ATP5MC3: 175 172 968–175 181 764, atvirkštinė grandinėATP5MC3CHRNA1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 174 747 592–174 748 255, 664 baziųEksonas 8: 174 748 580–174 748 819, 240 baziųEksonas 7: 174 749 946–174 750 169, 224 baziųEksonas 6: 174 753 503–174 753 740, 238 baziųEksonas 5: 174 754 219–174 754 414, 196 baziųEksonas 4: 174 757 566–174 757 675, 110 baziųEksonas 3: 174 759 331–174 759 375, 45 baziųEksonas 2: 174 759 488–174 759 633, 146 baziųEksonas 1: 174 764 352–174 764 472, 121 bazė9864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 16,9 kb geno; 1 374 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: CHRNA1

34

vietos geno CHRNA1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,9 kb geno CHRNA1, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su CHRNA1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CHRNA1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CHRNA1 genas: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chrna1

Vancouver

Dante Labs. CHRNA1 genas: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chrna1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test