Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NEUROD2

neuronal differentiation 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q12
Koordinatės
Chromosoma 17: 39 603 768–39 607 920 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 4,2 kb
Baltymas
382 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NDRF, bHLHa1
MANE Select transkriptas
ENST00000302584.5NM_006160.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas NEUROD2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra NEUROD2. NEUROD2 ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 39 105 844 iki 40 105 843.Chromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbPLXDC1: 39 063 313–39 154 394, atvirkštinė grandinėPLXDC1ARL5C: 39 156 894–39 167 484, atvirkštinė grandinėARL5CCACNB1: 39 173 453–39 197 877, atvirkštinė grandinėCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, tiesioginė grandinėRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, atvirkštinė grandinėSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, atvirkštinė grandinėFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, atvirkštinė grandinėMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, tiesioginė grandinėCDK12NEUROD2: 39 603 768–39 607 920, atvirkštinė grandinėNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, tiesioginė grandinėPPP1R1BSTARD3: 39 637 058–39 664 201, tiesioginė grandinėSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, tiesioginė grandinėTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, tiesioginė grandinėPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, atvirkštinė grandinėERBB2: 39 687 914–39 730 426, tiesioginė grandinėERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, atvirkštinė grandinėMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, tiesioginė grandinėGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, atvirkštinė grandinėIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, tiesioginė grandinėZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, atvirkštinė grandinėGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, atvirkštinė grandinėORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, tiesioginė grandinėLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, tiesioginė grandinėGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, tiesioginė grandinėPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, tiesioginė grandinėCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, atvirkštinė grandinėMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, tiesioginė grandinėTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, atvirkštinė grandinėNR1D1NEUROD2 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 39 603 768–39 606 604, 2 837 baziųEksonas 1: 39 607 728–39 607 920, 193 bazių215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3 kb iš 4,2 kb geno; 1 149 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NEUROD2

    4

    NEUROD2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,2 kb NEUROD2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NEUROD2 genas: neuronal differentiation 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/neurod2

    Vancouver

    Dante Labs. NEUROD2 genas: neuronal differentiation 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/neurod2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test