Genas
CDC42BPB
CDC42 binding protein kinase beta
- HGNC 1738↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000198752↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 9578↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 14q32.32
- Koordinatės
- Chromosoma 14: 102 932 380–103 057 549 (GRCh38)
- Eksonai
- 37 eksonų per 125,2 kb
- Baltymas
- 1 711 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MRCKB, KIAA1124
- MANE Select transkriptas
- ENST00000361246.7NM_006035.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CDC42BPB ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CDC42BPB geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CDC42BPB
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,8 kb iš 125,2 kb geno; 5 136 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CDC42BPB
23
CDC42BPB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 125,2 kb CDC42BPB geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CDC42BPB
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CDC42BPB, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Absence of front tooth
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Cystic hygroma
Rodyti dar 29 savybių
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Hooded eyelid
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Posterior plagiocephaly
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad foot
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Pes valgus
- Short 4th long bone of foot
- Short 5th long bone of foot
- Short finger
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CDC42BPB genas: CDC42 binding protein kinase beta. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdc42bpb
Dante Labs. CDC42BPB genas: CDC42 binding protein kinase beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdc42bpb
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites