Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PIGQ

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 569 968–584 109 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 14,1 kb
Baltymas
581 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
hGPI1, GPI1
MANE Select transkriptas
ENST00000321878.10NM_004204.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • GPI įnkaro biosintezės defektai

    • Keletas įgimtų anomalijų–hipotonijos–traukulių sindromas

      GPI įnkaro defektų grupė (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ ir susiję genai), pasireiškianti sumažėjusiu raumenų tonusu, traukuliais, vystymosi vėlavimu ir įgimtomis anomalijomis.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • GPI įnkaro biosintezės sutrikimai

      Paveldimų ligų grupė, kurią sukelia variantai PIG, PGAP ir susijusiuose genuose, reikalinguose GPI įnkarui sudaryti ir prijungti. Paprastai pasireiškia vystymosi vėlavimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir epilepsija.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas PIGQ

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra PIGQ. PIGQ ir dar 46 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 77 039 iki 1 077 038.Chromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbRHBDF1: 58 058–78 176, atvirkštinė grandinėRHBDF1MPG: 77 007–136 889, tiesioginė grandinėMPGNPRL3: 79 387–138 720, atvirkštinė grandinėNPRL3HBZ: 142 728–154 503, tiesioginė grandinėHBM: 153 892–166 770, tiesioginė grandinėHBMHBA2: 172 021–173 910, tiesioginė grandinėHBA2HBA1: 176 660–177 527, tiesioginė grandinėHBA1HBQ1: 180 437–181 181, tiesioginė grandinėHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, atvirkštinė grandinėLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, tiesioginė grandinėRGS11: 268 301–275 980, atvirkštinė grandinėRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, tiesioginė grandinėARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, tiesioginė grandinėPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, atvirkštinė grandinėAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, atvirkštinė grandinėMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, atvirkštinė grandinėPGAP6NME4: 396 725–410 367, tiesioginė grandinėNME4DECR2: 401 834–412 492, tiesioginė grandinėDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, tiesioginė grandinėRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, tiesioginė grandinėCAPN15PRR35: 559 688–565 532, tiesioginė grandinėPRR35NHLRC4: 567 000–569 495, tiesioginė grandinėNHLRC4PIGQ: 569 968–584 109, tiesioginė grandinėPIGQRAB40C: 589 007–629 348, tiesioginė grandinėRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, tiesioginė grandinėWFIKKN1METTL26: 634 412–636 378, atvirkštinė grandinėMETTL26MCRIP2: 636 817–648 475, tiesioginė grandinėMCRIP2WDR90: 649 287–667 837, tiesioginė grandinėRHOT2: 668 081–674 174, tiesioginė grandinėRHBDL1: 675 605–678 275, tiesioginė grandinėSTUB1: 679 980–682 870, tiesioginė grandinėJMJD8: 681 666–684 528, atvirkštinė grandinėWDR24: 684 614–690 444, atvirkštinė grandinėFBXL16: 692 498–705 860, atvirkštinė grandinėFBXL16METRN: 715 093–719 796, tiesioginė grandinėMETRNANTKMT: 720 581–722 590, tiesioginė grandinėANTKMTCCDC78: 722 581–726 954, atvirkštinė grandinėHAGHL: 726 494–735 525, tiesioginė grandinėCIAO3: 729 721–741 329, atvirkštinė grandinėMSLN: 760 729–768 866, tiesioginė grandinėMSLNMSLNL: 769 428–782 054, atvirkštinė grandinėMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, atvirkštinė grandinėRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, tiesioginė grandinėCHTF18GNG13: 798 020–800 770, atvirkštinė grandinėLMF1: 853 618–981 318, atvirkštinė grandinėLMF1SOX8: 981 444–986 979, tiesioginė grandinėSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, tiesioginė grandinėSSTR5PIGQ diagrama: 11 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 2: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 569 968–570 096, 129 baziųEksonas 2: 574 066–574 763, 698 baziųEksonas 3: 575 839–575 970, 132 baziųEksonas 4: 576 134–576 254, 121 bazėEksonas 5: 578 379–578 505, 127 baziųEksonas 6: 578 785–578 938, 154 baziųEksonas 7: 579 069–579 180, 112 baziųEksonas 8: 580 183–580 263, 81 bazėEksonas 9: 580 858–580 972, 115 baziųEksonas 10: 582 248–582 309, 62 baziųEksonas 11: 582 883–584 109, 1 227 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 14,1 kb geno; 1 746 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: PIGQ

41

vieta geno PIGQ sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,1 kb geno PIGQ, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su PIGQ

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PIGQ, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 34 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PIGQ genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pigq

Vancouver

Dante Labs. PIGQ genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pigq

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test