Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PROP1

PROP paired-like homeobox 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q35.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 177 992 235–177 996 242 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 4 kb
Baltymas
226 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000308304.2NM_006261.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas, genetinė forma

      Paveldimas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant PROP1, POU1F1, HESX1 ir susijusias priežastis.

      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PROP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra PROP1. PROP1 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 177 494 239 iki 178 494 238.Chromosoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,6 Mb177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 MbPDLIM7: 177 482 838–177 497 664, atvirkštinė grandinėPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, atvirkštinė grandinėDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, atvirkštinė grandinėDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, atvirkštinė grandinėFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, tiesioginė grandinėTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, tiesioginė grandinėB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, atvirkštinė grandinėFAM153APROP1: 177 992 235–177 996 242, atvirkštinė grandinėPROP1FAM153CP: 178 006 348–178 086 529, tiesioginė grandinėFAM153CPN4BP3: 178 113 167–178 127 034, tiesioginė grandinėN4BP3RMND5B: 178 129 068–178 152 762, tiesioginė grandinėRMND5BNHP2: 178 139 872–178 153 968, atvirkštinė grandinėNHP2GMCL2: 178 184 505–178 187 371, atvirkštinė grandinėGMCL2HNRNPAB: 178 204 479–178 216 389, tiesioginė grandinėHNRNPABPHYKPL: 178 207 127–178 233 208, atvirkštinė grandinėPHYKPLCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, atvirkštinė grandinėCOL23A1PROP1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 3: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 177 992 235–177 993 047, 813 baziųEksonas 2: 177 994 106–177 994 338, 233 baziųEksonas 1: 177 995 825–177 996 242, 418 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 4 kb geno; 681 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PROP1

40

PROP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4 kb PROP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PROP1 genas: PROP paired-like homeobox 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prop1

Vancouver

Dante Labs. PROP1 genas: PROP paired-like homeobox 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prop1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test