Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ALOX12B

arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 8 072 636–8 087 716 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 15,1 kb
Baltymas
701 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
12R-LOX
MANE Select transkriptas
ENST00000647874.1NM_001139.3
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos ichtiozės

    • Autosominė recesyvinė įgimta ichtiozėAutosominis recesyvinis

      Recesyvinių ichtiozių grupė, įskaitant harlekino ichtiozę ir lamelinę ichtiozę, paprastai pasireiškianti gimus, dažnai su kolodijos membrana.

      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Ankstyva diagnozė padeda parinkti naujagimio priežiūrą, emolientų ir keratolitikų režimą bei atsargumo priemones, kai netoleruojamas karštis.

Kaip išdėstytas ALOX12B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra ALOX12B. ALOX12B ir dar 43 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 7 580 176 iki 8 580 175.Chromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCD68: 7 579 380–7 582 515, tiesioginė grandinėMPDU1: 7 583 214–7 594 419, tiesioginė grandinėSOX15: 7 588 178–7 590 101, atvirkštinė grandinėSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, atvirkštinė grandinėFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, tiesioginė grandinėSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, atvirkštinė grandinėSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, tiesioginė grandinėATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, atvirkštinė grandinėTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, tiesioginė grandinėWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, tiesioginė grandinėEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, tiesioginė grandinėDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, tiesioginė grandinėKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, tiesioginė grandinėTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, atvirkštinė grandinėNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, tiesioginė grandinėCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, tiesioginė grandinėRNF227: 7 913 238–7 916 377, atvirkštinė grandinėKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, atvirkštinė grandinėKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, atvirkštinė grandinėTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, atvirkštinė grandinėTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, tiesioginė grandinėCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, tiesioginė grandinėGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, tiesioginė grandinėALOX15BALOX12B: 8 072 636–8 087 716, atvirkštinė grandinėALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, atvirkštinė grandinėALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, atvirkštinė grandinėHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, atvirkštinė grandinėPER1: 8 150 816–8 162 975, atvirkštinė grandinėVAMP2: 8 159 149–8 163 584, atvirkštinė grandinėVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, atvirkštinė grandinėBORCS6: 8 188 345–8 190 180, atvirkštinė grandinėBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, atvirkštinė grandinėAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, atvirkštinė grandinėCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, tiesioginė grandinėPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, atvirkštinė grandinėSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, tiesioginė grandinėRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, tiesioginė grandinėARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, tiesioginė grandinėODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, atvirkštinė grandinėKRABD2: 8 368 638–8 383 187, atvirkštinė grandinėRPL26: 8 377 500–8 384 062, atvirkštinė grandinėRNF222: 8 390 702–8 397 827, atvirkštinė grandinėRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, tiesioginė grandinėNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, atvirkštinė grandinėMYH10ALOX12B diagrama: 15 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 8 072 636–8 072 950, 315 baziųEksonas 14: 8 073 148–8 073 318, 171 bazėEksonas 13: 8 073 657–8 073 757, 101 bazėEksonas 12: 8 075 595–8 075 716, 122 baziųEksonas 11: 8 076 175–8 076 344, 170 baziųEksonas 10: 8 076 657–8 076 743, 87 baziųEksonas 9: 8 076 990–8 077 193, 204 baziųEksonas 8: 8 079 396–8 079 539, 144 baziųEksonas 7: 8 079 769–8 079 941, 173 baziųEksonas 6: 8 080 235–8 080 338, 104 baziųEksonas 5: 8 080 658–8 080 780, 123 baziųEksonas 4: 8 080 884–8 080 976, 93 baziųEksonas 3: 8 081 106–8 081 187, 82 baziųEksonas 2: 8 086 016–8 086 220, 205 baziųEksonas 1: 8 087 296–8 087 716, 421 bazė15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 15,1 kb geno; 2 106 šių bazių koduoja baltymą.

Sekoskaita: ALOX12B

4Maža

Kiek sunku sekti ALOX12B trumpaisiais skaitiniais, iš 100

  • Atvaizdavimas į genomą0 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai1,6 %
  • GC kiekis38 %
  • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

43

ALOX12B pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomo sekoskaita apima visus 15,1 kb geno ALOX12B, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ALOX12B

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ALOX12B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ALOX12B genas: arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/alox12b

Vancouver

Dante Labs. ALOX12B genas: arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/alox12b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test