Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SIK1

salt inducible kinase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q22.3
Koordinatės
Chromosoma 21: 43 414 483–43 427 131 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 12,6 kb
Baltymas
783 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
msk
Ankstesni simboliai
SNF1LK
MANE Select transkriptas
ENST00000270162.8NM_173354.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas SIK1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra SIK1. SIK1 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 42 920 807 iki 43 920 806.Chromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, atvirkštinė grandinėERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, tiesioginė grandinėPKNOX1CBS: 43 050 900–43 076 943, atvirkštinė grandinėCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, atvirkštinė grandinėU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, tiesioginė grandinėCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 131, atvirkštinė grandinėSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, atvirkštinė grandinėHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, tiesioginė grandinėH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, tiesioginė grandinėRRP1BPDXK: 43 719 061–43 762 307, tiesioginė grandinėPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, atvirkštinė grandinėCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, tiesioginė grandinėRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, tiesioginė grandinėAGPAT3SIK1 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 21, atvirkštinė grandisEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 14: 43 414 483–43 417 117, 2 635 baziųEksonas 13: 43 417 543–43 417 774, 232 baziųEksonas 12: 43 418 260–43 418 541, 282 baziųEksonas 11: 43 419 021–43 419 237, 217 baziųEksonas 10: 43 419 353–43 419 478, 126 baziųEksonas 9: 43 419 859–43 420 005, 147 baziųEksonas 8: 43 420 234–43 420 457, 224 baziųEksonas 7: 43 421 010–43 421 133, 124 baziųEksonas 6: 43 421 243–43 421 367, 125 baziųEksonas 5: 43 421 638–43 421 799, 162 baziųEksonas 4: 43 421 974–43 422 037, 64 baziųEksonas 3: 43 425 407–43 425 523, 117 baziųEksonas 2: 43 426 023–43 426 192, 170 baziųEksonas 1: 43 427 010–43 427 131, 122 bazių141210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,7 kb iš 12,6 kb geno; 2 352 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SIK1

    2

    SIK1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 2 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,6 kb SIK1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SIK1 genas: salt inducible kinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sik1

    Vancouver

    Dante Labs. SIK1 genas: salt inducible kinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sik1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test