Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CTSK

cathepsin K

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q21.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 150 796 208–150 808 260 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 12,1 kb
Baltymas
329 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PKND
Ankstesni simboliai
CTSO2, CTSO, PYCD
MANE Select transkriptas
ENST00000271651.8NM_000396.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Osteopetrozė

    • Osteopetrozė, dar vadinama marmurinių kaulų liga, yra aprašomasis terminas, apibūdinantis grupę retų, paveldimų kaulų sistemos sutrikimų, kuriems būdingas padidėjęs kaulų tankis rentgenogramose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CTSK

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra CTSK. CTSK ir dar 33 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 150 302 234 iki 151 302 233.Chromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 MbMRPS21: 150 293 848–150 309 828, tiesioginė grandinėMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, tiesioginė grandinėPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, tiesioginė grandinėRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, tiesioginė grandinėTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, tiesioginė grandinėECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, tiesioginė grandinėADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, atvirkštinė grandinėMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, atvirkštinė grandinėENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, atvirkštinė grandinėGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, atvirkštinė grandinėHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, atvirkštinė grandinėCTSSCTSK: 150 796 208–150 808 260, atvirkštinė grandinėCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, atvirkštinė grandinėARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, tiesioginė grandinėCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, tiesioginė grandinėSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, atvirkštinė grandinėCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, tiesioginė grandinėANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, atvirkštinė grandinėMINDY1PRUNE1: 151 008 408–151 035 714, tiesioginė grandinėPRUNE1BNIPL: 151 036 321–151 047 720, tiesioginė grandinėBNIPLC1orf56: 151 047 746–151 051 986, tiesioginė grandinėC1orf56CDC42SE1: 151 050 242–151 070 325, atvirkštinė grandinėMLLT11: 151 054 177–151 069 544, tiesioginė grandinėGABPB2: 151 070 514–151 130 109, tiesioginė grandinėSEMA6C: 151 131 685–151 147 813, atvirkštinė grandinėSEMA6CTIPE2: 151 156 621–151 160 255, tiesioginė grandinėTIPE2SCNM1: 151 156 664–151 179 006, tiesioginė grandinėSCNM1LYSMD1: 151 159 748–151 165 948, atvirkštinė grandinėLYSMD1TMOD4: 151 169 984–151 176 284, atvirkštinė grandinėVPS72: 151 176 304–151 195 321, atvirkštinė grandinėPIP5K1A: 151 197 949–151 249 538, tiesioginė grandinėPIP5K1APSMD4: 151 254 709–151 279 502, tiesioginė grandinėPSMD4ZNF687: 151 281 502–151 292 180, tiesioginė grandinėZNF687PI4KB: 151 291 792–151 328 394, atvirkštinė grandinėPI4KBCTSK diagrama: 8 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 8: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 12 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 150 796 208–150 796 898, 691 bazėEksonas 7: 150 799 168–150 799 273, 106 baziųEksonas 6: 150 799 544–150 799 709, 166 baziųEksonas 5: 150 804 021–150 804 239, 219 baziųEksonas 4: 150 805 861–150 806 016, 156 baziųEksonas 3: 150 806 102–150 806 224, 123 baziųEksonas 2: 150 806 686–150 806 806, 121 bazėEksonas 1: 150 808 214–150 808 260, 47 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 12,1 kb geno; 990 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CTSK

102

CTSK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,1 kb CTSK geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CTSK genas: cathepsin K. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ctsk

Vancouver

Dante Labs. CTSK genas: cathepsin K [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ctsk

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test