Požymis
Short digit
One or more digit that appears disproportionately short compared to the hand/foot, whereby either the entire digit or a specific phalanx is shortened.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Very short digits
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Short digit, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test15 genų susiję su Short digit
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Short digit. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Visada | 1 ligoje |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Visada | 1 ligoje |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KIAA0586KIAA0586 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HOXD13homeobox D13 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites