Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genas

GNAO1

G protein subunit alpha o1

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q13
Koordinatės
Chromosoma 16: 56 191 489–56 357 444 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 166 kb
Baltymas
354 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
G-ALPHA-o
MANE Select transkriptas
ENST00000262493.12NM_020988.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas GNAO1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra GNAO1. GNAO1 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 55 774 467 iki 56 774 466.Chromosoma 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbCES1: 55 802 845–55 833 337, atvirkštinė grandinėCES1CES5A: 55 846 154–55 956 031, atvirkštinė grandinėCES5AGNAO1: 56 191 489–56 357 444, tiesioginė grandinėGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, atvirkštinė grandinėAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, atvirkštinė grandinėNUDT21: 56 430 556–56 501 497, atvirkštinė grandinėOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, tiesioginė grandinėOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, atvirkštinė grandinėBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, tiesioginė grandinėMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, tiesioginė grandinėMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, tiesioginė grandinėMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, tiesioginė grandinėMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, tiesioginė grandinėMT1MMT1A: 56 638 202–56 640 087, tiesioginė grandinėMT1AMT1B: 56 651 885–56 653 204, tiesioginė grandinėMT1F: 56 657 640–56 660 698, tiesioginė grandinėMT1G: 56 666 730–56 668 072, atvirkštinė grandinėMT1H: 56 669 660–56 671 135, tiesioginė grandinėMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, tiesioginė grandinėMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, tiesioginė grandinėNUP93GNAO1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 56 191 489–56 192 353, 865 baziųEksonas 2: 56 192 574–56 192 616, 43 baziųEksonas 3: 56 275 931–56 276 072, 142 baziųEksonas 4: 56 328 631–56 328 791, 161 bazėEksonas 5: 56 334 729–56 334 857, 129 baziųEksonas 6: 56 336 731–56 336 860, 130 baziųEksonas 7: 56 351 384–56 351 537, 154 baziųEksonas 8: 56 354 866–56 355 081, 216 baziųEksonas 9: 56 356 103–56 357 444, 1 342 bazių1595′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,2 kb iš 166 kb geno; 1 065 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GNAO1

    41

    GNAO1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 166 kb GNAO1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GNAO1 genas: G protein subunit alpha o1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gnao1

    Vancouver

    Dante Labs. GNAO1 genas: G protein subunit alpha o1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gnao1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test