Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

DMXL2

Dmx like 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.2
Koordinatės
Chromosoma 15: 51 447 791–51 622 771 (GRCh38)
Eksonai
44 eksonų per 175 kb
Baltymas
3 058 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RC3, KIAA0856, DFNA71
MANE Select transkriptas
ENST00000560891.6NM_001378457.1
Lokuso tipas
gene with protein product

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas DMXL2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra DMXL2. DMXL2 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 51 035 281 iki 52 035 280.Chromosoma 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbTIPE3: 51 053 489–51 105 276, atvirkštinė grandinėTIPE3CYP19A1: 51 208 057–51 338 606, atvirkštinė grandinėCYP19A1GLDN: 51 341 498–51 408 005, tiesioginė grandinėGLDNDMXL2: 51 447 791–51 622 771, atvirkštinė grandinėDMXL2SCG3: 51 681 439–51 721 026, tiesioginė grandinėSCG3LYSMD2: 51 722 646–51 751 585, atvirkštinė grandinėLYSMD2TMOD2: 51 751 564–51 816 363, tiesioginė grandinėTMOD2TMOD3: 51 829 626–51 947 295, tiesioginė grandinėTMOD3LEO1: 51 937 788–51 971 922, atvirkštinė grandinėLEO1MAPK6: 51 952 106–52 067 375, tiesioginė grandinėMAPK6DMXL2 diagrama: 44 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 44: 51 447 791–51 449 193, 1 403 baziųEksonas 43: 51 450 129–51 450 346, 218 baziųEksonas 42: 51 451 645–51 451 697, 53 baziųEksonas 41: 51 453 550–51 453 641, 92 baziųEksonas 40: 51 455 151–51 455 228, 78 baziųEksonas 39: 51 456 066–51 456 193, 128 baziųEksonas 38: 51 456 309–51 456 369, 61 bazėEksonas 37: 51 457 328–51 457 466, 139 baziųEksonas 36: 51 458 506–51 458 627, 122 baziųEksonas 35: 51 458 709–51 458 795, 87 baziųEksonas 34: 51 459 598–51 459 660, 63 baziųEksonas 33: 51 463 379–51 463 496, 118 baziųEksonas 32: 51 464 675–51 464 876, 202 baziųEksonas 31: 51 465 566–51 465 651, 86 baziųEksonas 30: 51 466 184–51 466 311, 128 baziųEksonas 29: 51 471 223–51 471 401, 179 baziųEksonas 28: 51 474 344–51 474 592, 249 baziųEksonas 27: 51 476 589–51 476 719, 131 bazėEksonas 26: 51 478 271–51 478 347, 77 baziųEksonas 25: 51 479 948–51 480 139, 192 baziųEksonas 24: 51 480 542–51 481 623, 1 082 baziųEksonas 23: 51 486 073–51 486 337, 265 baziųEksonas 22: 51 487 954–51 488 119, 166 baziųEksonas 21: 51 488 548–51 488 645, 98 baziųEksonas 20: 51 491 578–51 491 747, 170 baziųEksonas 19: 51 495 024–51 495 134, 111 baziųEksonas 18: 51 498 552–51 500 231, 1 680 baziųEksonas 17: 51 502 806–51 503 033, 228 baziųEksonas 16: 51 507 134–51 507 253, 120 baziųEksonas 15: 51 514 442–51 514 559, 118 baziųEksonas 14: 51 517 078–51 517 167, 90 baziųEksonas 13: 51 535 663–51 535 784, 122 baziųEksonas 12: 51 536 166–51 536 862, 697 baziųEksonas 11: 51 537 488–51 537 759, 272 baziųEksonas 10: 51 538 213–51 538 452, 240 baziųEksonas 9: 51 542 333–51 542 507, 175 baziųEksonas 8: 51 545 583–51 545 766, 184 baziųEksonas 7: 51 547 230–51 547 408, 179 baziųEksonas 6: 51 563 381–51 563 447, 67 baziųEksonas 5: 51 564 125–51 564 260, 136 baziųEksonas 4: 51 565 088–51 565 166, 79 baziųEksonas 3: 51 568 487–51 568 558, 72 baziųEksonas 2: 51 576 056–51 576 181, 126 baziųEksonas 1: 51 622 459–51 622 771, 313 bazių444030201015′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 10,6 kb iš 175 kb geno; 9 177 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito DMXL2

    9

    DMXL2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 175 kb DMXL2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,6 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su DMXL2

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DMXL2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Abnormality of the nervous system

    Rodyti dar 44 savybių

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). DMXL2 genas: Dmx like 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dmxl2

    Vancouver

    Dante Labs. DMXL2 genas: Dmx like 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dmxl2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test