Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

LHX3

LIM homeobox 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 136 196 250–136 205 128 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 8,9 kb
Baltymas
397 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000371748.10NM_178138.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas, genetinė forma

      Paveldimas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant PROP1, POU1F1, HESX1 ir susijusias priežastis.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Įgimtam hipopituitarizmui būdingas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant somatotrofų, tirotrofų, laktotrofų, kortikotrofų ar gonadotrofų nepakankamumą, kuris atsiranda dėl hipofizės transkripcijos faktorių, dalyvaujančių hipofizės ontogenezėje, mutacijų.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas LHX3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra LHX3. LHX3 ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 135 700 689 iki 136 700 688.Chromosoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbSOHLH1: 135 693 407–135 704 498, atvirkštinė grandinėSOHLH1KCNT1: 135 702 173–135 795 508, tiesioginė grandinėKCNT1CAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, atvirkštinė grandinėCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, atvirkštinė grandinėUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, atvirkštinė grandinėNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, atvirkštinė grandinėTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, atvirkštinė grandinėLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, atvirkštinė grandinėQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, atvirkštinė grandinėCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, tiesioginė grandinėGPSM1DNLZ: 136 359 480–136 363 773, atvirkštinė grandinėDNLZ: 136 361 904–136 373 644, atvirkštinė grandinėCARD9: 136 363 956–136 373 683, atvirkštinė grandinėCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, atvirkštinė grandinėENTR1: 136 401 922–136 410 621, atvirkštinė grandinėENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, tiesioginė grandinėPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, atvirkštinė grandinėINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, atvirkštinė grandinėSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, atvirkštinė grandinėNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, tiesioginė grandinėEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, atvirkštinė grandinėAGPAT2LHX3 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 136 196 250–136 197 743, 1 494 baziųEksonas 5: 136 198 652–136 198 820, 169 baziųEksonas 4: 136 198 908–136 199 059, 152 baziųEksonas 3: 136 199 678–136 199 880, 203 baziųEksonas 2: 136 200 582–136 200 753, 172 baziųEksonas 1: 136 204 934–136 205 128, 195 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 8,9 kb geno; 1 194 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LHX3

25

LHX3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,9 kb LHX3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su LHX3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LHX3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the endocrine system

Rodyti dar 12 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LHX3 genas: LIM homeobox 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lhx3

Vancouver

Dante Labs. LHX3 genas: LIM homeobox 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lhx3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test