Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC32A1

solute carrier family 32 member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q11.23
Koordinatės
Chromosoma 20: 38 724 486–38 729 372 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 4,9 kb
Baltymas
525 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
VGAT, bA122O1.1
Ankstesni simboliai
VIAAT
MANE Select transkriptas
ENST00000217420.2NM_080552.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas SLC32A1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra SLC32A1. SLC32A1 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 38 226 929 iki 39 226 928.Chromosoma 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbKIAA1755: 38 210 503–38 261 039, atvirkštinė grandinėKIAA1755BPI: 38 260 141–38 337 505, tiesioginė grandinėBPILBP: 38 346 076–38 378 131, tiesioginė grandinėLBPRALGAPB: 38 472 813–38 579 009, tiesioginė grandinėRALGAPBADIG: 38 581 180–38 588 463, tiesioginė grandinėADIGARHGAP40: 38 601 775–38 651 035, tiesioginė grandinėARHGAP40SLC32A1: 38 724 486–38 729 372, tiesioginė grandinėSLC32A1ACTR5: 38 748 196–38 774 861, tiesioginė grandinėACTR5PPP1R16B: 38 804 915–38 923 025, tiesioginė grandinėPPP1R16BSACK1D: 38 926 312–38 953 106, tiesioginė grandinėSACK1DDHX35: 38 962 272–39 039 723, tiesioginė grandinėDHX35SLC32A1 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEksonas 1: 38 724 486–38 725 114, 629 baziųEksonas 2: 38 727 452–38 729 372, 1 921 bazė125′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,6 kb iš 4,9 kb geno; 1 578 šių bazių koduoja baltymą.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SLC32A1 genas: solute carrier family 32 member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc32a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC32A1 genas: solute carrier family 32 member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc32a1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test