Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ABCA12

ATP binding cassette subfamily A member 12

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q35
Koordinatės
Chromosoma 2: 214 931 542–215 138 626 (GRCh38)
Eksonai
53 eksonų per 207,1 kb
Baltymas
2 595 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DKFZP434G232, LI2
Ankstesni simboliai
ICR2B
MANE Select transkriptas
ENST00000272895.12NM_173076.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos ichtiozės

    • Autosominė recesyvinė įgimta ichtiozėAutosominis recesyvinis

      Recesyvinių ichtiozių grupė, įskaitant harlekino ichtiozę ir lamelinę ichtiozę, paprastai pasireiškianti gimus, dažnai su kolodijos membrana.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda parinkti naujagimio priežiūrą, emolientų ir keratolitikų režimą bei atsargumo priemones, kai netoleruojamas karštis.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ABCA12

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra ABCA12. ABCA12 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 214 535 084 iki 215 535 083.Chromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3214,6 Mb214,8 Mb215 Mb215,2 Mb215,4 MbVWC2L: 214 411 054–214 578 976, tiesioginė grandinėVWC2LBARD1: 214 724 705–214 809 726, atvirkštinė grandinėBARD1ABCA12: 214 931 542–215 138 626, atvirkštinė grandinėABCA12ATIC: 215 311 956–215 352 251, tiesioginė grandinėATICFN1: 215 359 468–215 436 120, atvirkštinė grandinėFN1ABCA12 diagrama: 53 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 51: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 49: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 45: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 44: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 53: 214 931 542–214 932 741, 1 200 baziųEksonas 52: 214 934 078–214 934 215, 138 baziųEksonas 51: 214 937 510–214 937 615, 106 baziųEksonas 50: 214 942 925–214 943 017, 93 baziųEksonas 49: 214 945 001–214 945 104, 104 baziųEksonas 48: 214 947 422–214 947 556, 135 baziųEksonas 47: 214 948 596–214 948 737, 142 baziųEksonas 46: 214 949 040–214 949 149, 110 baziųEksonas 45: 214 950 879–214 951 083, 205 baziųEksonas 44: 214 953 854–214 954 107, 254 baziųEksonas 43: 214 955 202–214 955 361, 160 baziųEksonas 42: 214 956 663–214 956 778, 116 baziųEksonas 41: 214 958 277–214 958 454, 178 baziųEksonas 40: 214 959 024–214 959 078, 55 baziųEksonas 39: 214 966 848–214 966 953, 106 baziųEksonas 38: 214 968 720–214 968 807, 88 baziųEksonas 37: 214 970 273–214 970 400, 128 baziųEksonas 36: 214 973 949–214 974 042, 94 baziųEksonas 35: 214 974 778–214 974 864, 87 baziųEksonas 34: 214 975 785–214 976 037, 253 baziųEksonas 33: 214 978 316–214 978 466, 151 bazėEksonas 32: 214 978 804–214 979 040, 237 baziųEksonas 31: 214 980 483–214 980 643, 161 bazėEksonas 30: 214 982 187–214 982 383, 197 baziųEksonas 29: 214 983 647–214 983 865, 219 baziųEksonas 28: 214 986 542–214 986 728, 187 baziųEksonas 27: 214 987 647–214 987 793, 147 baziųEksonas 26: 214 989 329–214 989 463, 135 baziųEksonas 25: 214 989 552–214 989 621, 70 baziųEksonas 24: 214 990 702–214 991 031, 330 baziųEksonas 23: 214 997 695–214 997 809, 115 baziųEksonas 22: 215 000 705–215 001 020, 316 baziųEksonas 21: 215 001 558–215 001 737, 180 baziųEksonas 20: 215 004 209–215 004 299, 91 bazėEksonas 19: 215 007 727–215 007 846, 120 baziųEksonas 18: 215 010 331–215 010 470, 140 baziųEksonas 17: 215 011 439–215 011 649, 211 baziųEksonas 16: 215 011 971–215 012 135, 165 baziųEksonas 15: 215 015 490–215 015 663, 174 baziųEksonas 14: 215 018 008–215 018 132, 125 baziųEksonas 13: 215 019 336–215 019 448, 113 baziųEksonas 12: 215 019 540–215 019 796, 257 baziųEksonas 11: 215 025 673–215 025 779, 107 baziųEksonas 10: 215 026 820–215 026 938, 119 baziųEksonas 9: 215 031 821–215 031 896, 76 baziųEksonas 8: 215 036 953–215 037 065, 113 baziųEksonas 7: 215 045 837–215 046 015, 179 baziųEksonas 6: 215 049 626–215 049 811, 186 baziųEksonas 5: 215 052 487–215 052 584, 98 baziųEksonas 4: 215 054 573–215 054 664, 92 baziųEksonas 3: 215 064 066–215 064 219, 154 baziųEksonas 2: 215 111 597–215 111 690, 94 baziųEksonas 1: 215 138 140–215 138 626, 487 bazių53504540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,3 kb iš 207,1 kb geno; 7 788 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ABCA12

68

ABCA12 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 207,1 kb ABCA12 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ABCA12 genas: ATP binding cassette subfamily A member 12. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/abca12

Vancouver

Dante Labs. ABCA12 genas: ATP binding cassette subfamily A member 12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/abca12

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test