Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CHRND

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q37.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 232 526 160–232 536 664 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 10,5 kb
Baltymas
517 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
ACHRD
MANE Select transkriptas
ENST00000258385.8NM_000751.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

Kaip išdėstytas CHRND

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra CHRND. CHRND ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 232 031 412 iki 233 031 411.Chromosoma 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,2 Mb232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 MbDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, tiesioginė grandinėDIS3L2ALPP: 232 378 724–232 382 889, tiesioginė grandinėALPPALPG: 232 406 837–232 410 714, tiesioginė grandinėALPGALPI: 232 456 125–232 460 753, tiesioginė grandinėALPIECEL1: 232 479 825–232 489 045, atvirkštinė grandinėECEL1PRSS56: 232 520 388–232 525 716, tiesioginė grandinėPRSS56CHRND: 232 526 160–232 536 664, tiesioginė grandinėCHRNDCHRNG: 232 539 692–232 548 115, tiesioginė grandinėCHRNGTIGD1: 232 543 883–232 550 557, atvirkštinė grandinėTIGD1EIF4E2: 232 550 633–232 585 201, tiesioginė grandinėEFHD1: 232 606 057–232 682 781, tiesioginė grandinėEFHD1GIGYF2: 232 697 259–232 863 338, tiesioginė grandinėGIGYF2KCNJ13: 232 765 802–232 776 566, atvirkštinė grandinėKCNJ13SNORC: 232 857 270–232 878 708, tiesioginė grandinėSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, atvirkštinė grandinėNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, tiesioginė grandinėNEU2CHRND diagrama: 12 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 232 526 160–232 526 267, 108 baziųEksonas 2: 232 526 529–232 526 674, 146 baziųEksonas 3: 232 527 401–232 527 445, 45 baziųEksonas 4: 232 528 262–232 528 371, 110 baziųEksonas 5: 232 528 501–232 528 656, 156 baziųEksonas 6: 232 528 862–232 528 971, 110 baziųEksonas 7: 232 529 939–232 530 139, 201 bazėEksonas 8: 232 531 352–232 531 463, 112 baziųEksonas 9: 232 531 542–232 531 656, 115 baziųEksonas 10: 232 533 931–232 534 135, 205 baziųEksonas 11: 232 534 224–232 534 342, 119 baziųEksonas 12: 232 535 130–232 536 664, 1 535 bazių1234567891011125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 10,5 kb geno; 1 554 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CHRND

39

CHRND geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,5 kb CHRND geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CHRND genas: cholinergic receptor nicotinic delta subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chrnd

Vancouver

Dante Labs. CHRND genas: cholinergic receptor nicotinic delta subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chrnd

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test