Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

LHX4

LIM homeobox 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q25.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 180 230 264–180 278 984 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 48,7 kb
Baltymas
390 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Gsh4
MANE Select transkriptas
ENST00000263726.4NM_033343.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas, genetinė forma

      Paveldimas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant PROP1, POU1F1, HESX1 ir susijusias priežastis.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Įgimtam hipopituitarizmui būdingas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant somatotrofų, tirotrofų, laktotrofų, kortikotrofų ar gonadotrofų nepakankamumą, kuris atsiranda dėl hipofizės transkripcijos faktorių, dalyvaujančių hipofizės ontogenezėje, mutacijų.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas LHX4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra LHX4. LHX4 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 179 754 624 iki 180 754 623.Chromosoma 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 MbFAM163A: 179 742 877–179 817 055, tiesioginė grandinėFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, atvirkštinė grandinėTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 042–179 921 442, tiesioginė grandinėTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, tiesioginė grandinėCEP350: 179 954 674–180 114 880, tiesioginė grandinėCEP350QSOX1: 180 154 806–180 204 030, tiesioginė grandinėQSOX1LHX4: 180 230 264–180 278 984, tiesioginė grandinėLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, atvirkštinė grandinėACBD6XPR1: 180 632 006–180 890 279, tiesioginė grandinėXPR1LHX4 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 180 230 264–180 230 605, 342 baziųEksonas 2: 180 248 285–180 248 456, 172 baziųEksonas 3: 180 266 392–180 266 594, 203 baziųEksonas 4: 180 271 380–180 271 534, 155 baziųEksonas 5: 180 271 835–180 272 006, 172 baziųEksonas 6: 180 274 185–180 278 984, 4 800 bazių12465′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,8 kb iš 48,7 kb geno; 1 173 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LHX4

2

LHX4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 48,7 kb LHX4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,8 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su LHX4

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LHX4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the endocrine system

Rodyti dar 19 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LHX4 genas: LIM homeobox 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lhx4

Vancouver

Dante Labs. LHX4 genas: LIM homeobox 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lhx4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test