Genas
AP1G1
adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1
- HGNC 555↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000166747↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 164↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 16q22.2
- Koordinatės
- Chromosoma 16: 71 729 000–71 808 834 (GRCh38)
- Eksonai
- 23 eksonų per 79,8 kb
- Baltymas
- 822 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- CLAPG1, ADTG
- MANE Select transkriptas
- ENST00000299980.9NM_001128.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite AP1G1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito AP1G1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas AP1G1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,6 kb iš 79,8 kb geno; 2 469 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito AP1G1
13
AP1G1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 79,8 kb AP1G1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su AP1G1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti AP1G1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- More active than typical
Rodyti dar 4 savybių
Abnormality of head or neck
- Conjunctival hyperemia
- Eye folds
- High palate
- Prominent brow
- Frontal bossing
- Hooded eyelid
- Long philtrum
- Prominent forehead
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). AP1G1 genas: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ap1g1
Dante Labs. AP1G1 genas: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ap1g1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites