Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PIGP

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q22.13
Koordinatės
Chromosoma 21: 37 065 374–37 073 071 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 7,7 kb
Baltymas
134 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DCRC, DSRC
Ankstesni simboliai
DSCR5
MANE Select transkriptas
ENST00000360525.9NM_153682.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • GPI įnkaro biosintezės defektai

    • GPI įnkaro biosintezės sutrikimai

      Paveldimų ligų grupė, kurią sukelia variantai PIG, PGAP ir susijusiuose genuose, reikalinguose GPI įnkarui sudaryti ir prijungti. Paprastai pasireiškia vystymosi vėlavimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir epilepsija.

      • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas PIGP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra PIGP. PIGP ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 36 569 223 iki 37 569 222.Chromosoma 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCLDN14: 36 460 616–36 576 569, atvirkštinė grandinėCLDN14SIM2: 36 699 104–36 751 135, tiesioginė grandinėSIM2HLCS: 36 748 626–36 990 236, atvirkštinė grandinėHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, tiesioginė grandinėRIPPLY3PIGP: 37 065 374–37 073 071, atvirkštinė grandinėPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, tiesioginė grandinėTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, atvirkštinė grandinėVPS26CDYRK1A: 37 365 573–37 526 358, tiesioginė grandinėDYRK1APIGP diagrama: 5 eksonų, chromosoma 21, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 37 065 374–37 065 712, 339 baziųEksonas 4: 37 067 262–37 067 380, 119 baziųEksonas 3: 37 069 552–37 069 624, 73 baziųEksonas 2: 37 072 434–37 072 537, 104 baziųEksonas 1: 37 073 000–37 073 071, 72 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,7 kb iš 7,7 kb geno; 405 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: PIGP

2

vietos geno PIGP sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,7 kb geno PIGP, įskaitant intronus, o ne tik 0,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su PIGP

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PIGP, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 37 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PIGP genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pigp

Vancouver

Dante Labs. PIGP genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pigp

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test