Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ALOXE3

arachidonate epidermal lipoxygenase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 8 095 900–8 118 514 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 22,6 kb
Baltymas
711 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
eLOX3, E-LOX
MANE Select transkriptas
ENST00000448843.7NM_021628.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos ichtiozės

    • Autosominė recesyvinė įgimta ichtiozėAutosominis recesyvinis

      Recesyvinių ichtiozių grupė, įskaitant harlekino ichtiozę ir lamelinę ichtiozę, paprastai pasireiškianti gimus, dažnai su kolodijos membrana.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda parinkti naujagimio priežiūrą, emolientų ir keratolitikų režimą bei atsargumo priemones, kai netoleruojamas karštis.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ALOXE3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra ALOXE3. ALOXE3 ir dar 40 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 7 607 207 iki 8 607 206.Chromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbFXR2: 7 591 230–7 614 916, atvirkštinė grandinėFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, tiesioginė grandinėSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, atvirkštinė grandinėSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, tiesioginė grandinėATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, atvirkštinė grandinėTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, tiesioginė grandinėWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, tiesioginė grandinėEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, tiesioginė grandinėDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, tiesioginė grandinėKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, tiesioginė grandinėTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, atvirkštinė grandinėNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, tiesioginė grandinėCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, tiesioginė grandinėRNF227: 7 913 238–7 916 377, atvirkštinė grandinėKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, atvirkštinė grandinėKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, atvirkštinė grandinėTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, atvirkštinė grandinėTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, tiesioginė grandinėCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, tiesioginė grandinėGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, tiesioginė grandinėALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, atvirkštinė grandinėALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 118 514, atvirkštinė grandinėALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, atvirkštinė grandinėHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, atvirkštinė grandinėPER1: 8 150 816–8 162 975, atvirkštinė grandinėVAMP2: 8 159 149–8 163 584, atvirkštinė grandinėVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, atvirkštinė grandinėBORCS6: 8 188 345–8 190 180, atvirkštinė grandinėBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, atvirkštinė grandinėAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, atvirkštinė grandinėCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, tiesioginė grandinėPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, atvirkštinė grandinėSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, tiesioginė grandinėRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, tiesioginė grandinėARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, tiesioginė grandinėODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, atvirkštinė grandinėKRABD2: 8 368 638–8 383 187, atvirkštinė grandinėRPL26: 8 377 500–8 384 062, atvirkštinė grandinėRNF222: 8 390 702–8 397 827, atvirkštinė grandinėRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, tiesioginė grandinėNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, atvirkštinė grandinėMYH10ALOXE3 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 16: 8 095 900–8 096 806, 907 baziųEksonas 15: 8 103 323–8 103 493, 171 bazėEksonas 14: 8 104 115–8 104 215, 101 bazėEksonas 13: 8 108 468–8 108 589, 122 baziųEksonas 12: 8 109 174–8 109 343, 170 baziųEksonas 11: 8 109 916–8 110 002, 87 baziųEksonas 10: 8 110 092–8 110 295, 204 baziųEksonas 9: 8 110 385–8 110 528, 144 baziųEksonas 8: 8 111 359–8 111 531, 173 baziųEksonas 7: 8 112 093–8 112 196, 104 baziųEksonas 6: 8 114 484–8 114 609, 126 baziųEksonas 5: 8 114 938–8 115 057, 120 baziųEksonas 4: 8 115 607–8 115 688, 82 baziųEksonas 3: 8 116 776–8 116 980, 205 baziųEksonas 2: 8 117 844–8 118 303, 460 baziųEksonas 1: 8 118 486–8 118 514, 29 bazių16141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 22,6 kb geno; 2 136 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ALOXE3

28

ALOXE3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,6 kb ALOXE3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ALOXE3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ALOXE3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ALOXE3 genas: arachidonate epidermal lipoxygenase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aloxe3

Vancouver

Dante Labs. ALOXE3 genas: arachidonate epidermal lipoxygenase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aloxe3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test