Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POU1F1

POU class 1 homeobox 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p11.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 87 259 404–87 276 584 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 17,2 kb
Baltymas
291 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
GHF-1, POU1F1a, PIT-1
Ankstesni simboliai
PIT1
MANE Select transkriptas
ENST00000350375.7NM_000306.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas, genetinė forma

      Paveldimas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant PROP1, POU1F1, HESX1 ir susijusias priežastis.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas POU1F1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra POU1F1. POU1F1 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 86 767 994 iki 87 767 993.Chromosoma 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3: 86 876 388–86 991 312, atvirkštinė grandinėVGLL3CHMP2B: 87 227 258–87 259 944, tiesioginė grandinėCHMP2BPOU1F1: 87 259 404–87 276 584, atvirkštinė grandinėPOU1F1POU1F1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 87 259 404–87 260 104, 701 bazėEksonas 5: 87 261 273–87 261 333, 61 bazėEksonas 4: 87 262 071–87 262 235, 165 baziųEksonas 3: 87 264 288–87 264 512, 225 baziųEksonas 2: 87 273 347–87 273 418, 72 baziųEksonas 1: 87 276 321–87 276 584, 264 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 17,2 kb geno; 876 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito POU1F1

13

POU1F1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,2 kb POU1F1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POU1F1 genas: POU class 1 homeobox 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pou1f1

Vancouver

Dante Labs. POU1F1 genas: POU class 1 homeobox 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pou1f1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test