Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RBM28

RNA binding motif protein 28

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q32.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 128 297 685–128 343 908 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 46,2 kb
Baltymas
759 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ10377, NOP4
MANE Select transkriptas
ENST00000223073.6NM_018077.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Įgimtam hipopituitarizmui būdingas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant somatotrofų, tirotrofų, laktotrofų, kortikotrofų ar gonadotrofų nepakankamumą, kuris atsiranda dėl hipofizės transkripcijos faktorių, dalyvaujančių hipofizės ontogenezėje, mutacijų.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas RBM28

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra RBM28. RBM28 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 127 820 797 iki 128 820 796.Chromosoma 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbSND1: 127 652 123–128 092 609, tiesioginė grandinėSND1LRRC4: 127 938 259–128 032 280, atvirkštinė grandinėLRRC4LEP: 128 241 222–128 257 629, tiesioginė grandinėLEPRBM28: 128 297 685–128 343 908, atvirkštinė grandinėRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, atvirkštinė grandinėPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, atvirkštinė grandinėIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, tiesioginė grandinėHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, tiesioginė grandinėMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, tiesioginė grandinėGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, tiesioginė grandinėGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, tiesioginė grandinėCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, atvirkštinė grandinėOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, tiesioginė grandinėCCDC136RBM28 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 19: 128 297 685–128 310 931, 13 247 baziųEksonas 18: 128 313 175–128 313 274, 100 baziųEksonas 17: 128 314 764–128 315 020, 257 baziųEksonas 16: 128 317 659–128 317 733, 75 baziųEksonas 15: 128 317 957–128 318 106, 150 baziųEksonas 14: 128 321 266–128 321 424, 159 baziųEksonas 13: 128 323 527–128 323 591, 65 baziųEksonas 12: 128 324 559–128 324 694, 136 baziųEksonas 11: 128 325 818–128 325 891, 74 baziųEksonas 10: 128 330 819–128 330 928, 110 baziųEksonas 9: 128 333 290–128 333 362, 73 baziųEksonas 8: 128 335 543–128 335 679, 137 baziųEksonas 7: 128 335 847–128 336 042, 196 baziųEksonas 6: 128 337 131–128 337 202, 72 baziųEksonas 5: 128 338 250–128 338 342, 93 baziųEksonas 4: 128 338 726–128 338 801, 76 baziųEksonas 3: 128 339 227–128 339 321, 95 baziųEksonas 2: 128 339 633–128 339 791, 159 baziųEksonas 1: 128 343 676–128 343 908, 233 bazių191816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 15,5 kb iš 46,2 kb geno; 2 280 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RBM28

2

RBM28 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 46,2 kb RBM28 geno, įskaitant intronus, o ne tik 15,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RBM28 genas: RNA binding motif protein 28. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rbm28

Vancouver

Dante Labs. RBM28 genas: RNA binding motif protein 28 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rbm28

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test