Genas
CARS1
cysteinyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 1493↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000110619↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 833↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11p15.4
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 3 000 929–3 057 423 (GRCh38)
- Eksonai
- 23 eksonų per 56,5 kb
- Baltymas
- 831 aminorūgštis
- Ankstesni simboliai
- CARS
- MANE Select transkriptas
- ENST00000380525.9NM_001014437.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite CARS1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CARS1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CARS1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,7 kb iš 56,5 kb geno; 2 496 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CARS1
4
CARS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 56,5 kb CARS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CARS1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CARS1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- Wide based walk
- Abnormal pyramidal sign
- Attention deficit
- Brisk reflexes
Rodyti dar 29 savybių
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Difficulty sleeping
- Diffuse cerebellar atrophy
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intention tremor
- Irritability
- Obsessive compulsive behavior
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Repeated seizures without recovery between them
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CARS1 genas: cysteinyl-tRNA synthetase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cars1
Dante Labs. CARS1 genas: cysteinyl-tRNA synthetase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cars1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites