Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KIF21A

kinesin family member 21A

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q12
Koordinatės
Chromosoma 12: 39 293 228–39 443 120 (GRCh38)
Eksonai
38 eksonų per 149,9 kb
Baltymas
1 674 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ20052
Ankstesni simboliai
FEOM1
MANE Select transkriptas
ENST00000361418.10NM_001173464.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimti kaukolės nervų inervacijos sutrikimai

    • Įgimta išorinių akies raumenų fibrozė

      Ligų grupė, kurią sukelia tokių genų kaip KIF21A, TUBB3 ir PHOX2A pokyčiai; nuo gimimo ribojamas akių judėjimas, dažnai nuleidžiami voko kraštai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė paaiškina ligą, gali padėti planuoti akių raumenų ir vokų operacijas bei informuoja apie pasikartojimo riziką.

Kaip išdėstytas KIF21A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra KIF21A. KIF21A ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 38 868 174 iki 39 868 173.Chromosoma 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbCPNE8: 38 646 822–38 907 430, atvirkštinė grandinėCPNE8KIF21A: 39 293 228–39 443 120, atvirkštinė grandinėKIF21AABCD2: 39 547 564–39 619 990, atvirkštinė grandinėABCD2REDIC1: 39 626 167–39 908 300, tiesioginė grandinėREDIC1SLC2A13: 39 755 025–40 106 094, atvirkštinė grandinėSLC2A13KIF21A diagrama: 38 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 38: 39 293 228–39 294 517, 1 290 baziųEksonas 37: 39 301 480–39 301 679, 200 baziųEksonas 36: 39 302 965–39 303 135, 171 bazėEksonas 35: 39 304 821–39 304 938, 118 baziųEksonas 34: 39 307 565–39 307 729, 165 baziųEksonas 33: 39 309 586–39 309 766, 181 bazėEksonas 32: 39 311 417–39 311 553, 137 baziųEksonas 31: 39 315 229–39 315 240, 12 baziųEksonas 30: 39 315 932–39 315 970, 39 baziųEksonas 29: 39 318 073–39 318 201, 129 baziųEksonas 28: 39 319 906–39 320 013, 108 baziųEksonas 27: 39 322 668–39 322 882, 215 baziųEksonas 26: 39 325 839–39 325 893, 55 baziųEksonas 25: 39 326 264–39 326 324, 61 bazėEksonas 24: 39 330 242–39 330 262, 21 bazėEksonas 23: 39 330 746–39 330 911, 166 baziųEksonas 22: 39 331 690–39 331 791, 102 baziųEksonas 21: 39 332 214–39 332 408, 195 baziųEksonas 20: 39 332 591–39 332 744, 154 baziųEksonas 19: 39 332 893–39 333 107, 215 baziųEksonas 18: 39 333 212–39 333 280, 69 baziųEksonas 17: 39 337 096–39 337 203, 108 baziųEksonas 16: 39 340 165–39 340 364, 200 baziųEksonas 15: 39 340 906–39 341 094, 189 baziųEksonas 14: 39 341 505–39 341 622, 118 baziųEksonas 13: 39 342 034–39 342 124, 91 bazėEksonas 12: 39 346 466–39 346 504, 39 baziųEksonas 11: 39 351 777–39 351 980, 204 baziųEksonas 10: 39 356 832–39 356 895, 64 baziųEksonas 9: 39 357 248–39 357 437, 190 baziųEksonas 8: 39 358 178–39 358 373, 196 baziųEksonas 7: 39 363 098–39 363 213, 116 baziųEksonas 6: 39 366 350–39 366 517, 168 baziųEksonas 5: 39 367 030–39 367 164, 135 baziųEksonas 4: 39 367 883–39 368 032, 150 baziųEksonas 3: 39 369 729–39 369 911, 183 baziųEksonas 2: 39 370 039–39 370 261, 223 baziųEksonas 1: 39 442 927–39 443 120, 194 bazių38353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,4 kb iš 149,9 kb geno; 5 025 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KIF21A

5

KIF21A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 149,9 kb KIF21A geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,4 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su KIF21A

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KIF21A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KIF21A genas: kinesin family member 21A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kif21a

Vancouver

Dante Labs. KIF21A genas: kinesin family member 21A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kif21a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test